Protocolo diagnóstico de la hiperferritinemia

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• 作者：J.M. Mesa Latorre^a ; ^b ; ^{jmesa@salud.madrid.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; J.D. Garcí ; a Dí ; az^a ; ^b ; D. Corps Ferná ; ndez^a ; A.R. Valbuena Parra^a
• 关键词：Hiperferritinemia ; Hemocromatosis ; Sobrecarga de hierro ; Gen HFE
• 刊名：Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado
• 出版年：2016
• 出版时间：October 2016
• 年：2016
• 卷：12
• 期：19
• 页码：1111-1115
• 全文大小：75 K

文摘

La presencia de hiperferritinemia es un hallazgo bioquímico relativamente inespecífico, cuyas causas pueden ser variadas y con pronóstico muy distinto entre ellas. Sólo en una pequeña proporción se relaciona con síndromes de sobrecarga tisular de hierro y hemocromatosis hereditaria.

Diagnóstico

Para enfocar el diagnóstico diferencial correcto se deben conocer los elementos moleculares que regulan el metabolismo del hierro y la influencia que ejercen sobre ellos numerosos factores genéticos y adquiridos, que pueden actuar en combinación. La determinación del índice de saturación de la transferrina, la cuantificación no invasiva del hierro hepático mediante resonancia magnética y el genotipado de los polimorfismos del gen HFE son muy útiles para orientar la causa subyacente. Solo en algunos casos habrá que realizar estudios moleculares más complejos.