Le syndrome néphrotique cortico-résistant familial

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• 作者：L. Azouaou¹ ; ^{azouaouliela@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; N. Mazari¹ ; L. Oukrif² ; L. Boukhedouma³ ; L. Chabani³ ; L. Kaci⁴ ; M. Benabadji¹ ; A. Bensnoussi² ; T. Rayane¹
• 刊名：Néphrologie Thérapeutique
• 出版年：2016
• 出版时间：September 2016
• 年：2016
• 卷：12
• 期：5
• 页码：370-371
• 全文大小：73 K

文摘

Le syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant est une entité hétérogène. Sa prévalence en Algérie est inconnue a côtés des formes immunologiques en rapport avec un facteur circulant ; il existe des formes génétiques qui nécessitent un diagnostic précoce. Le but de cette étude est un diagnostic précoce du SNI corticorésistant familial dans ces différentes formes pour une prise en charge rapide thérapeutique et pronostique.

d="absSec_2">Patients et méthodes

d="spar0010">Nous avons recensé dans notre série 63 familles atteintes d’un syndrome néphrotique familial cortico-résistant sur une période de 3 ans de janvier 2012 à janvier 2015. Nous avons reçu les patients de 4 services de néphrologie et pédiatrie d’Alger.

d="absSec_3">Résultats

d="spar0015">L’âge moyen est de 25 ans pour l’adulte et 5 ans pour l’enfant avec un sex-ratio de 1,45 (prédominance masculine). Vingt et une familles appartenaient à des familles de podocytopathies héréditaires isolées et le reste a des familles de podocytopathies héréditaires syndromiques. La consanguinité est présente dans plus de 95 % des cas. L’étude histologique a retrouvé 19,4 % de LGM, 57,4 % de HSF et le reste des formes avec prolifération mésangiale. La majorité des patients évolue vers l’IRCT très rapidement.

d="absSec_4">Discussion

d="spar0020">La plupart des cas héréditaires de SNCR ont un début précoce dans l’enfance, sont résistants aux immunosuppresseurs, et ne récidivent pas après transplantation. Le diagnostic génétique est alors nécessaire pour éviter des traitements immunosuppresseurs inefficaces et potentiellement toxiques, pour orienter le conseil génétique, et, à l’avenir, proposer des traitements spécifiques. Les formes non syndromiques de SNCR sont souvent liées à des mutations dans des gènes exprimés exclusivement dans les podocytes au niveau du diaphragme de fente, alors que l’association à des manifestations extrarénales est observée avec des mutations dans des gènes ubiquitaires, notamment des facteurs de transcription ou des composants de la chaîne respiratoire mitochondriale. Des investigations exhaustives doivent être entreprises lors du diagnostic et du suivi de ces patients afin d’orienter la recherche de mutations en fonction du contexte : examen ophtalmologique, radiographies osseuses, etc.

d="absSec_5">Conclusion

d="spar0025">Notre étude confirme l’hétérogénéité clinique, histologique et évolutive du SNICR familial. Le diagnostic précoce est préférable pour une meilleure prise en charge des patients.