Detailed analysis of family with autosomal recessive bestrophinopathy associated with new BEST1 mutation

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• 作者：Daiki Kubota ; Kiyoko Gocho ; Keiichiro Akeo ; Sachiko Kikuchi…
• 刊名：Documenta Ophthalmologica
• 出版年：2016
• 出版时间：June 2016
• 年：2016
• 卷：132
• 期：3
• 页码：233-243
• 全文大小：4,936 KB
• 刊物类别：Medicine
• 刊物主题：Medicine & Public Health
  Ophthalmology
  
• 出版者：Springer Netherlands
• ISSN：1573-2622
• 卷排序：132

文摘

PurposeTo describe the clinical and genetic findings in a patient with autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) and his healthy parents.