Autosomal-dominante akute nekrotisierende Enzephalopathie
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- 作者：G. D¨¹ckers ; D. Neilson ; M. Knorr ; B. Schweiger ; C. M?ller-Hartmann ; U. Schara ; U. Felderhoff-M¨¹ser and C. Dohna-Schwake
- 关键词：Acute necrotizing encephalopathy ; Autosomal ; dominant ANE ; Bithalamic lesions ; RANBP2 ; Therapeutic resistance
- 刊名：Monatsschrift Kinderheilkunde
- 出版年：2010
- 出版时间：January, 2010
- 年：2010
- 卷：158
- 期：1
- 页码：54-56
- 全文大小：383.8 KB
文摘
Ein 8 Monate altes komat?ses Kind mit Fieber und zerebralen Krampfanf?llen seit 1 Tag wurde in unser Zentrum ¨¹berwiesen. Die Liquoruntersuchung zeigte eine Pleozytose. Ein Erregernachweis gelang nicht. In der cMRT (kranielle Magnetresonanztomographie) zeigten sich progressive symmetrische nekrotische L?sionen in den Basalganglien und im Hirnstamm, die charakteristisch f¨¹r eine akute nekrotisierende Enzephalopathie sind. Trotz breiter antiinfekti?ser Behandlung, der sich eine antiinflammatorische Therapie anschloss, blieb eine klinische Besserung aus. Bei der Patientin und bei ihrem Vater wurde eine Mutation im RANBP2-Gen nachgewiesen, die eine Schl¨¹sselrolle bei autosomal-dominanten Formen einer ANE (akute nekrotisierende Enzephalopathie) spielt.