Adult-manifestierende prim?re Immundefizienzen

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• 作者：S. Gadola ; U. Salzer ; H. Schultz and B. Grimbacher
• 关键词：Immunodefiencies ; Common variable immundeficiency ; TAP ; deficiency ; Adenosine deaminase ; deficiency ; Chronic granulomatous disease
• 刊名：Der Internist
• 出版年：2004
• 出版时间：August2004
• 年：2004
• 卷：45
• 期：8
• 页码：912-922
• 全文大小：357 KB
• 刊物类别：Medicine
• 刊物主题：Medicine & Public Health
  Cardiology
  General Practice and Family Medicine
  Internal Medicine
  Gastroenterology
  Hepatology
  Nephrology
  
• 出版者：Springer Berlin / Heidelberg
• ISSN：1432-1289

文摘

Primäre Defekte des Immunsystems können sich bei verschiedenen Individuen entweder in früher Kindheit, spät im Erwachsenenalter oder auch nie manifestieren. Die verschiedenen Phänotypen können teilweise durch die Genotypanalyse oder—bei weiblichen Patienten und X-chromosomalem Erbgang—durch die altersabhängige Verschiebung der Lyonisation erklärt werden. Eine wichtige Rolle spielen wahrscheinlich auch kompensatorische Immunmechanismen. Das Erregerspektrum eines adulten primären Immundefektsyndroms stimmt im Wesentlichen mit demjenigen der juvenilen Form überein. Nicht selten stehen bei den adulten Formen klinisch nicht die Infektkomplikationen, sondern assoziierte Phänomene wie Granulombildung, Autoimmunität oder Neoplasie im Vordergrund. Neben einer adäquaten, erregerspezifischen Antibiose stehen heute für einige primäre Immundefizienzen spezifische Substitutionstherapien in Form von humanem Immunglobulin G Präparationen, rekombinanten Zytokinen oder Enzymen zur Verfügung. Der Einsatz dieser Therapieformen bedingt allerdings eine genaue diagnostische Klassifikation des immunologischen Defekts. Adulte primäre Immundefektsyndrome stellen daher eine Herausforderung für den Kliniker und für den Molekularbiologen dar.