刊物主题:Medicine & Public Health Pediatrics General Practice and Family Medicine
出版者:Springer Berlin / Heidelberg
ISSN:1433-0474
文摘
Bei diagnostisch unklarer Muskelschwäche muss ein kongenitales Myastheniesyndrom erwogen werden. Bis zum Schulkindalter ist die klinische Diagnostik schwer durchführbar. Beim älteren Kind können aus der klinischen und elektromyographischen Befunderhebung sowie aus den Ergebnissen der Endplattenmorphologie die einzelnen kongenitalen Myastheniesyndrome sicher differenziert werden. Ein Algorithmus zur klinischen Diagnose wird vorgestellt. Bei den vielfältigen zugrunde liegenden Mutationen ist vor einer molekulargenetischen Untersuchung eine möglichst genaue klinische Zuordnung des Myastheniesyndroms erforderlich. Häufigste Ursache dieser angeborenen Endplattenerkrankungen sind Mutationen im Gen für die -Untereinheit des muskulären Azetylcholinrezeptors. Teilweise besteht die Möglichkeit einer gezielten Pharmakotherapie, wie dem Einsatz von Chinidin beim Slow-channel-Syndrom.