文摘
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) zählt zu den primär von der Herzmuskulatur ausgehenden Erkrankungen und tritt überwiegend familiär mit autosomal-dominantem Erbgang auf. In der Mehrzahl der Fälle lässt sich eine Mutation in einem der bisher 14 bekannten Krankheitsgene nachweisen. Mit einer Prävalenz von 0,2% gilt die HCM als häufigste hereditäre Herzerkrankung.Die genetischen Ursachen, das klinische Bild sowie der klinische Verlauf sind äußerst heterogen. Für die Diagnostik kommt gegenwärtig der Echokardiographie der größte Stellenwert zu. Es bleibt abzuwarten, wie in absehbarer Zukunft die Magnetresonanztomographie sowie molekulargenetische Befunde bewertet werden.