Enfermedad de Emery-Dreifuss

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• 作者：M. Á ; lvarez-Molinero ; ^{alvarezmolinero@gmail.com} ; J.J. Aguilar-Naranjo
• 关键词：Emery-Dreifuss ; emerina ; rigidez articular ; rehabilitació ; n
• 刊名：Rehabilitaci贸n
• 出版年：2009
• 期刊代码：pca300_00487120
• 类别：med
• 出版时间：February 2009
• 卷：43
• 期：1
• 页码：37-39
• 文件大小：72 K

摘要

| ReferencesReferences

Resumen

La enfermedad de Emery-Dreifuss (EMD) es una distrofia neuromuscular ligada al cromosoma X, causada por un defecto en el gen STA del Xq28 que codifica la prote铆na nuclear llamada emerina. Se presenta, normalmente, en la adolescencia y se caracteriza por debilidad escapuloperoneal y rigidez articular de codos, tobillos, columna cervical y lumbar. Asimismo, puede presentar afectaci贸n card铆aca.

Se presentan dos hermanos, de 12 y 9 a帽os, que llegaron al servicio de Rehabilitaci贸n aquejando debilidad escapuloperoneal y flexi贸n irreductible de codos. Las pruebas complementarias muestran una elevaci贸n de la CPK y LDH en la anal铆tica de sangre, y un patr贸n de afectaci贸n miop谩tico en el electromiograma (EMG). Ambos pacientes presentan la misma enfermedad neuromuscular, la EMD.