摘要
R茅sum茅
Le pronostic et la qualit茅 de vie de beaucoup de patients atteints de pathologies musculaires sont directement conditionn茅s par la pr茅sence d鈥檜ne atteinte cardiaque. Les dix derni猫res ann茅es ont vu l鈥檃v猫nement de strat茅gies cardiaques pr茅ventives, bas茅es sur un diagnostic et un traitement 脿 des stades pr茅coces de l鈥檋istoire de la maladie, qui ont permis une am茅lioration du pronostic. La r茅alisation d鈥檈xamens cardiaques de d茅pistage a 茅t茅 progressivement g茅n茅ralis茅e et de nouvelles techniques comme l鈥橧RM et l鈥櫭ヽhographie de d茅formation (Doppler tissulaire ou en speckle tracking) ont 茅t茅 d茅velopp茅es pour 茅valuer de mani猫re plus fine l鈥檃natomie et la fonction myocardiques. La mise en 艙uvre de traitements 脿 des stades pr茅coces de l鈥檃tteinte cardiaque de plusieurs pathologies a permis de pr茅venir la survenue de complications graves. Ainsi, dans la myopathie de Duchenne, un traitement syst茅matique par un inhibiteur de conversion, le p茅rindopril, 脿 partir de l鈥櫭e de dix ans a permis de r茅duire le risque de dysfonction contractile ventriculaire gauche et la mortalit茅 totale 脿 long terme. Le risque de mort subite a 茅t茅 r茅duit en pr茅vention primaire chez les patients atteints de maladie de Steinert pr茅sentant des troubles conductifs gr芒ce 脿 l鈥檌mplantation de pacemakers et chez les patients atteints de laminopathies pr茅sentant des troubles conductifs infrahissiens, gr芒ce aux d茅fibrillateurs implantables. Au cours des dix ann茅es 脿 venir, ces strat茅gies th茅rapeutiques conventionnelles doivent 锚tre encore affin茅es en grande partie gr芒ce 脿 des 茅tudes portant sur des effectifs de patients importants. Par ailleurs, le virage des nouvelles th茅rapeutiques 脿 vis茅e cardiaque devra 锚tre amorc茅, pour concr茅tiser les r茅sultats encourageants observ茅s chez l鈥檃nimal, en th茅rapie g茅nique, cellulaire, utilisant le saut d鈥檈xon ou avec d鈥檃utres approches.
