Diabetes mellitus neonatal y mutaci贸n del gen KCNJ11: presentaci贸n de un caso familiar
- 作者：M. Orí ; o Herná ; ndez ; yeyaorio@yahoo.es ; M. de la Serna Martí ; nez ; I. Gonzá ; lez Casado ; P. Lapunzina ; R. Gracia Bouthelier
- 关键词：Diabetes Neonatal ; KCNJ11 ; E229K ; Neonato
- 刊名：Anales de Pediatr铆a
- 出版年：2008
- 期刊代码：pca47_16954033
- 类别：med
- 出版时间：June 2008
- 卷：68
- 期：6
- 页码：602-604
- 文件大小：83 K
摘要
La diabetes mellitus neonatal (DMN) se caracteriza por hiperglucemia que se manifiesta en el primer mes de vida, precisa insulinoterapia y dura como m铆nimo 2 semanas. Existen dos formas de DMN: transitoria (DMNT) y permanente (DMNP), gen茅ticamente diferentes. Presentamos dos hermanos, con hiperglucemia sin cetosis, a los 18 d铆as y a las 2 h de vida, respectivamente. En ambos casos las pruebas complementarias (funci贸n tiroidea, ecograf铆as abdominales, cariotipo) resultaron normales y los anticuerpos antipancre谩ticos, negativos. Precisaron insulinoterapia hasta los 92 d铆as y los 5 meses de vida, respectivamente. La madre present贸 diabetes gestacional en ambos embarazos y, posteriormente, se le diagnostic贸 diabetes mellitus, con anticuerpos negativos. En el estudio del gen KCNJ11, cuyas alteraciones se asocian principalmente a DMNP, se hall贸 en los tres pacientes la mutaci贸n E229K, la cual est谩 relacionada con DMNT. En la DMN es imprescindible el estudio gen茅tico para establecer el pron贸stico m谩s preciso posible.