Les h茅mochromatoses

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• 作者：Pierre Brissot^a ; ^b ; ^e ; ^{pierre.brissot@univ-rennes1.fr} ; Martine Ropert^c ; ^e ; Edouard Bardou-Jacquet^a ; ^b ; ^e ; Marianne Latournerie^a ; ^b ; ^e ; Anne-Marie Jouanolle^b ; ^d ; Olivier Lor&eacute ; al^a ; ^b ; ^e
• 关键词：Surcharge en fer ; h&eacute ; mochromatose ; transferrine ; ferritine ; fer non li&eacute ; à ; la transferrine ; hepcidine ; h&eacute ; mojuv&eacute ; line ; r&eacute ; cepteur de la transferrine de type 2 ; ferroportine ; c&eacute ; ruloplasmine
• 刊名：Revue Francophone des Laboratoires
• 出版年：2012
• 期刊代码：8_1773035X
• 类别：ch
• 出版时间：May, 2012
• 卷：2012
• 期：442
• 页码：49-54
• 文件大小：326 K

摘要

| Figures/TablesFigures/Tables | ReferencesReferences<h3 class="h3">R茅sum茅h3>D茅finies comme 茅tant des surcharges en fer d鈥檕rigine g茅n茅tique, les h茅mochromatoses se diff茅rencient des surcharges en fer secondaires ou acquises, en particulier post-transfusionnelles. Les h茅mochromatoses correspondent 脿 plusieurs affections, dont la plus fr茅quente, l鈥檋茅mochromatose li茅e au g猫ne HFE (ou h茅mochromatose de type 1) a 茅t茅 identifi茅e g茅n茅tiquement en 1996. Cette avanc茅e diagnostique d茅terminante a permis la d茅couverte ult茅rieure de situations de surcharges g茅n茅tiques non li茅es au g猫ne HFE, d茅nomm茅es h茅mochromatoses 2, 3 et 4, auxquelles peuvent s鈥檃jouter quelques autres entit茅s qui 茅taient connues de plus longue date telles que l鈥檃transferrin茅mie ou l鈥檃c茅ruloplasmin茅mie h茅r茅ditaire. L鈥檃pproche diagnostique repose essentiellement sur les donn茅es conjugu茅es de la clinique, de la biologie g茅n茅rale et mol茅culaire, et de l鈥檌magerie. Le recours 脿 la ponction-biopsie h茅patique est devenu beaucoup plus rare. Les progr猫s tr猫s marqu茅s dans la compr茅hension physiopathologique de ces maladies ouvrent d茅sormais des perspectives th茅rapeutiques innovantes.