Confirmation de la forte pr茅valence au Maroc de la mutation homozygote c.144delC du g猫ne aurora kinase C (AURKC) dans les t茅ratozoospermies avec spermatozo茂des macroc茅phales

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• 作者：F. El Kerch^a ; A. Lamzouri^a ; ^{lamzouriafaf@hotmail.com} ; F.Z. Laarabi^a ; M. Zahi^b ; B. Ben Amar^b ; A. Sefiani^a ; ^c
• 关键词：Infertilit&eacute ; masculine ; Spermatozoï ; des macroc&eacute ; phales ; AURKC
• 刊名：Journal de Gyn茅cologie Obst茅trique et Biologie de la Reproduction
• 出版年：2011
• 期刊代码：pca224_03682315
• 类别：med
• 出版时间：June 2011
• 卷：40
• 期：4
• 页码：329-333
• 文件大小：208 K

摘要

| Figures/TablesFigures/Tables | ReferencesReferences

Resume

But

Confirmer le caract猫re r茅current de la mutation c.144delC du g猫ne aurora kinase C (AURKC) au Maroc et d茅terminer l鈥檌ndication et l鈥檌nt茅r锚t de la recherche de cette anomalie.

Patients et m茅thodes

Nous avons recherch茅 la mutation c.144delC du g猫ne AURKC chez 18聽patients marocains infertiles qui ont 茅t茅 vus en consultation de g茅n茅tique m茅dicale dans le cadre du bilan pr茅paratoire 脿 une PMA. L鈥橝DN g茅nomique a 茅t茅 extrait 脿 partir de 5 mL de sang total pr茅lev茅 sur EDTA. L鈥檈xon 3聽du g猫ne AURKC a 茅t茅 amplifi茅 par PCR puis s茅quenc茅 en utilisant le kit Big-Dye terminator V3.1聽et le s茅quenceur ABI 310 (Applied Biosystems).

R茅sultats

Tous les patients pr茅sentant le ph茅notype typique avec un taux 茅lev茅 de spermatozo茂des macroc茅phales 茅taient homozygotes pour la mutation c.144delC du g猫ne AURKC.

Conclusion

Nous confirmons par cette 茅tude l鈥檌nt茅r锚t de r茅aliser une recherche de la mutation r茅currente c.144delC du g猫ne AURKC dans l鈥檌nfertilit茅 masculine avec un pourcentage 茅lev茅 de spermatozo茂des macroc茅phales. Cette analyse mol茅culaire permet d鈥櫭﹑argner 脿 de nombreux couples infertiles des d茅penses inutiles et la succession d鈥櫭ヽhecs en cas de recours 脿 la procr茅ation m茅dicalement assist茅e (PMA).