G茅n茅tique des ob茅sit茅s monog茅niques

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• 作者：C. Poitou¹ ; ³ ; ^{christine.poitou-bernert@psl.aphp.fr} ; B. Dubern² ; K. Clé ; ment¹ ; ³
• 关键词：Obé ; sité ; syndromique ; maladies monogé ; niques ; syndrome de Prader-Willi ; mé ; lanocortines de type 4 (MC4-R) ; leptine
• 刊名：M茅decine des Maladies M茅taboliques
• 出版年：2011
• 期刊代码：pca249_19572557
• 类别：med
• 出版时间：October 2011
• 卷：5
• 期：5
• 页码：492-496
• 文件大小：100 K

摘要

| ReferencesReferences

R茅sum茅

Le d茅veloppement d鈥檜ne ob茅sit茅 est parfois li茅 脿 des anomalies g茅n茅tiques rares. On distingue les ob茅sit茅s syndromiques et les formes monog茅niques. Les ob茅sit茅s syndromiques sont associ茅es 脿 d鈥檃utres anomalies du d茅veloppement (retard mental, dysmorphie, malformations, atteintes neurosensorielles), la plus fr茅quente 茅tant le syndrome de Prader-Willi, dont l鈥檜ne des caract茅ristiques majeures est la pr茅sence de troubles du comportement alimentaire incontr么lables. La prise en charge de ces ob茅sit茅s est rendue difficile par la co-existence d鈥檃tteintes souvent plurivisc茅rales et d鈥檃nomalies comportementales.

La mise en 茅vidence de formes monog茅niques d鈥檕b茅sit茅 a permis de progresser dans la compr茅hension des m茅canismes de r茅gulation centrale du poids. En effet, les anomalies g茅n茅tiques en cause affectent le plus souvent des facteurs cl茅s de la r茅gulation du poids, intervenant dans la voie de la leptine et des m茅lanocortines, cible essentielle de la leptine dans l鈥檋ypothalamus. Ces ob茅sit茅s se caract茅risent par un d茅but pr茅coce, g茅n茅ralement dans l鈥檈nfance, avec une prise de poids rapide et s茅v猫re.

L鈥檃pproche clinique est importante, car elle permet d鈥檕rienter vers une origine g茅n茅tique pour, ainsi, permettre un 茅ventuel diagnostic mol茅culaire et une prise en charge sp茅cialis茅e et multidisciplinaire.