Mutaciones de BRCA1 y BRCA2 en familias estudiadas en el Programa de Consejo Gen茅tico en el C谩ncer de la Comunidad Valenciana

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• 作者：Eva Esteban Cardeñ ; osa^a ; Pascual Bolufer Gilabert^a ; ^{bolufer_pas@gva.es} ; Sarai Palanca Suela^a ; Eva Barragá ; n Gonzá ; lez^a ; Silvestre Oltra Soler^b ; Isabel Chirivella Gonzá ; lez^c ; Á ; ngel Segura Huerta^d ; Carmen Guillé ; n Ponce^e ; Eduardo Martí ; nez de Dueñ ; as^f ; Dolores Cuevas Cuerda^g ; Dolores Salas Trejo^h ; en representació ; n del Grupo de Asesoramiento en Cá ; ncer Hereditario de la Comunidad Valenciana
• 关键词：Cá ; ncer de mama familiar ; BRCA1 ; BRCA2 ; Mutaciones patogé ; nicas ; Programa de Consejo Gené ; tico en el Cá ; ncer ; Comunidad Valenciana
• 刊名：Medicina Cl铆nica
• 出版年：2008
• 期刊代码：pca254_00257753
• 类别：med
• 出版时间：February 2008
• 卷：130
• 期：4
• 页码：121-126
• 文件大小：91 K

摘要

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Fundamento y objetivo

El objetivo del estudio ha sido conocer las peculiaridades del espectro mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 de la Comunidad Valenciana en relaci贸n con el resto de Espa帽a y relacionar las mutaciones con las caracter铆sticas de las familias seleccionadas.

Pacientes y m茅todo

Se han estudiado las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en 147 familias con historia de c谩ncer de mama y/o de ovario. Su detecci贸n se realiz贸 amplificando las zonas codificantes y las zonas vecinas que flanquean BRCA1 y BRCA2 mediante reacci贸n en cadena de la polimerasa, detecci贸n de la formaci贸n de heterod煤plex mediante electroforesis en geles sensibles a los cambios de conformaci贸n y caracterizaci贸n de los mismos mediante secuenciaci贸n.

Resultados

Se identificaron 24 mutaciones patog茅nicas diferentes en 50 de las 147 familias (34,0%; 23 en BRCA1 y 27 en BRCA2). La mayor incidencia se registr贸 en familias con c谩ncer de mama y ovario, y con m谩s de 3 de casos de c谩ncer de mama. Las mutaciones m谩s frecuentes en BRCA1 fueron c.187_188delAG, c.2080delA y c.3889_3890delAG, y en BRCA2, c.9254_9258de-lATCAT y c.9204delCATCAGATTTATAT. Se describieron 5 mutaciones patog茅nicas (p.Y1429X en BRCA1 y c.1835insT, c.5025delT, c.6722delT y p.Q3156X en BRCA2) que no constan en otros estudios espa帽oles ni en el Breast Cancer Information Core Database. Entre ellas, c.1835insT y c.5025delT son recurrentes y pudieran ser mutaciones propias de la poblaci贸n de la Comunidad Valenciana.

Conclusiones

Se han detectado mutaciones patog茅nicas en BRCA1 o BRCA2 en el 34,0%de las familias. Las mutaciones c.1835insT y c.5025delT, de nueva descripci贸n, son recurrentes y propias de la Comunidad Valenciana. El estudio aporta 5 nuevas mutaciones patol贸gicas al espectro mundial y otras 5 al espectro de mutaciones espa帽ol de BRCA1 y BRCA2.