Polimorfismos gen茅ticos en la catecol-O-metiltransferasa y riesgo de esquizofrenia en poblaci贸n espa帽ola

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• 作者：Sergi Mas^a ; Patricia Gassó ; ^a ; Anna Crescenti^a ; Eduard Parellada^b ; Miquel Bernardo^b ; Amalia Lafuente^a ; ^{amalialafuente@ub.edu}
• 关键词：Catecol-O-metiltransferasa ; Esquizofrenia ; Farmacogené ; tica ; Polimorfismo gené ; tico ; Españ ; a
• 刊名：Medicina Cl铆nica
• 出版年：2008
• 期刊代码：pca254_00257753
• 类别：med
• 出版时间：December 2008
• 卷：131
• 期：20
• 页码：761-764
• 文件大小：73 K

摘要

| ReferencesReferences

Fundamento y objetivo

Uno de los genes susceptibles de ser considerado candidato para los estudios de asociaci贸n con esquizofrenia es, a priori, el de la catecol-O-metiltransferasa (COMT). La variante gen茅tica m谩s estudiada (G158A o rs4680) es funcional. Adem谩s, se ha propuesto que las variantes gen茅ticas que afectan al promotor P2 podr铆an producir cambios en los valores de COMT en el cerebro. Recientemente, se ha relacionado una variante en este promotor (鈭?78A/G o rs1800706) con los trastornos psic贸ticos. El objetivo de este trabajo es estudiar si polimorfismos gen茅ticos del gen COMT (G158A) y su promotor (鈭?78A/G) influyen en la susceptibilidad a la esquizofrenia en la poblaci贸n espa帽ola.

Pacientes y m茅todo

Participaron en este estudio de asociaci贸n 243 pacientes diagnosticados de esquizofrenia y trastornos relacionados seg煤n los criterios del DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, cuarta edici贸n) y 291 sujetos de un grupo control de base hospitalaria.

Resultados

No se encontraron diferencias significativas entre casos y controles para las frecuencias al茅licas de los polimorfismos estudiados, ni tampoco cuando se analizaron los genotipos del polimorfismo COMT G158A. Sin embargo, los individuos heterocigotos para el polimorfismo COMT 鈭?78A/G presentaban una reducci贸n del 60%en el riesgo de presentar esquizofrenia (odds ratio = 0,4, intervalo de confianza del 95%, 0,2-0,8, p = 0,009).

Conclusiones

Los datos de este estudio exploratorio est谩n de acuerdo con resultados recientes en este campo, que indican una menor influencia del polimorfismo cl谩sico COMT G158A en el riesgo de esquizofrenia y una mayor importancia de los polimorfismos que afectan al promotor P2 del gen, como 鈭?78A/G.