摘要
| Figures/TablesFigures/Tables | ReferencesReferences
Zusammenfassung
Zur Untersuchung der Versorgungsqualit盲t von Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen bieten sich klinische Datensammlungen an, wie die hier vorgestellte Zusammenstellung der Begutachtungsf盲lle der Jahre 2002-2009 eines einzelnen fach盲rztlichen humangenetischen Gutachters zur medizinischen Notwendigkeit und Leistungsangemessenheit humangenetischer Untersuchungen, die sekund盲r hinsichtlich der dokumentierten Versorgungsqualit盲t untersucht wurde. Genetische Tests gewinnen zunehmend an Bedeutung in der klinischen Versorgung. Damit f盲llt der Blick auf 盲rztliche Begr眉ndungen zur Durchf眉hrung humangenetischer Untersuchungen als ein Kriterium der Versorgungsqualit盲t, die auch dadurch beeintr盲chtigt sein kann, wenn genetische Testverfahren ohne hinreichende Begr眉ndungs zur Durchf眉hrung kommen. Es zeigte sich, dass mehr als 30%der Begutachtungsf盲lle unzureichende Begr眉ndungen aufwiesen. Dar眉ber hinaus ergab sich, dass die diagnostische Vorgehensweise in 30%der dokumentierten F盲lle nicht in 脺bereinstimmung mit den fachspezifisch geltenden Richt- bzw. Leitlinien stehen. Aus diesen Ergebnissen l盲sst sich ein dringender Bedarf an humangenetischer Information in der die Leistungen anordnenden oder durchf眉hrenden 脛rzteschaft ableiten. Die in den Leitlinien festgehaltenen Verfahrensabl盲ufe bestimmen nicht nur 盲rztliches Handeln, sie legen auch die Leistungspflicht der Versicherer fest. Die 脛rztekammern als Tr盲ger der 盲rztlichen Fortbildung sollten, entsprechend dem festgestellten Bedarf, fachspezifische Fortbildungsprogramme in Humangenetik f眉r 脛rzte entwickeln und anbieten, um die Versorgungsqualit盲t f眉r Patienten mit genetischen St枚rungen nachhaltig zu sichern.
