Bases gen茅ticas de los procesos tiroideos benignos
- 作者：Joaquí ; n Lado Abeal ; melado61@usc.es ; Lourdes Domí ; nguez Gerpe
- 关键词：Enfermedad tiroidea ; Gené ; tica ; Mutaciones
- 刊名：Endocrinolog铆a y Nutrici贸n
- 出版年：2008
- 期刊代码：pca151_15750922
- 类别：med
- 出版时间：March 2008
- 卷：55
- 期：3
- 页码：132-138
- 文件大小：516 K
摘要
Los avances experimentados en la 煤ltima d茅cada en la t茅cnicas de estudio de los genes han supuesto una simplificaci贸n sin precedentes en el estudio de las bases gen茅ticas de las enfermedades, acelerando el descubrimiento de genes causales o implicados en su desarrollo, y se vislumbra un horizonte en el que la secuenciaci贸n del genoma de cada ser humano ser谩 posible con rapidez y a un bajo coste. Conocemos bien las bases gen茅ticas de los defectos en la formaci贸n de las hormonas tiroideas y conocemos parcialmente las bases gen茅ticas de los defectos en la ontogenia tiroidea; en los 煤ltimos 4 a帽os se han descubierto los genes causales de 2 nuevos s铆ndromes que cursan con una disminuci贸n en la sensibilidad de la acci贸n de las hormonas tiroideas y que afectan a su transporte (mutaciones en MCT8) y su metabolismo intracelular (mutaciones en SECISBP2); conocemos las bases gen茅ticas de los adenomas t贸xicos y bocios multinodulares t贸xicos adenomatosos, y se han identificado varios genes implicados en el desarrollo de adenomas foliculares del tiroides. Sin embargo, a煤n no conocemos todos los genes implicados en la ontogenia tiroidea, desconocemos las bases gen茅ticas del bocio multinodular hiperpl谩sico, tan prevalente en algunas 谩reas geogr谩ficas del estado, as铆 como de la mayor铆a de los trastornos tiroideos autoinmunitarios. Tenemos por delante retos importantes en cuanto a conocer las bases gen茅ticas de los procesos tiroideos benignos que, unido a su elevada prevalencia y a la potencia de la tecnolog铆a de que disponemos o dispondremos en poco tiempo, nos ofrece un futuro prometedor y excitante en este campo de la investigaci贸n.