Estudio del componente gen茅tico de la cardiopat铆a isqu茅mica: de los estudios de ligamiento al genotipado integral del genoma

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• 作者：Roberto Elosua^a ; ^b ; ^{relosua@imim.es} ; Carla Lluis^a ; Gavin Lucas^a
• 关键词：Cardiopatí ; a isqu&eacute ; mica ; Gen&eacute ; tica ; Variantes gen&eacute ; ticas ; Polimorfismos
• 刊名：Revista Espa帽ola de Cardiolog铆a Suplementos
• 出版年：2009
• 期刊代码：pca309_11313587
• 类别：med
• 出版时间：2009
• 卷：9
• 期：2
• 页码：24B-38B
• 文件大小：405 K

摘要

Desde hace siglos sabemos que muchas caracter铆sticas de los seres vivos se heredan. En los 煤ltimos a帽os se ha avanzado mucho en el conocimiento de muchas enfermedades mendelianas causadas por mutaciones en uno o en un reducido n煤mero de genes. Sin embargo, el conocimiento de las bases gen茅ticas de las enfermedades complejas, entre ellas la cardiopat铆a isqu茅mica, est谩 siendo mucho m谩s dificultoso. En esta revisi贸n de car谩cter narrativo, tenemos como objetivo revisar algunos de los resultados m谩s relevantes obtenidos hasta la fecha sobre el estudio del componente gen茅tico de la cardiopat铆a isqu茅mica. Presentamos los resultados m谩s importantes que han aportado los estudios de ligamiento y asociaci贸n, incluidos los estudios de asociaci贸n integral del genoma. Por 煤ltimo, revisamos la utilidad que estos resultados pueden tener en la pr谩ctica cl铆nica diaria y la prevenci贸n, y los retos previsibles para el futuro inmediato.