Efecto aditivo de diferentes variantes gen茅ticas en el riesgo de cardiopat铆a isqu茅mica

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• 作者：Carla Lluí ; s-Ganella^a ; Gavin Lucas^a ; Isaac Subirana^a ; ^b ; Mariano Sentí ; ^a ; ^c ; Jordi Jimenez-Conde^d ; Jaume Marrugat^a ; Marta Tomá ; s^a ; Roberto Elosua^a ; ^b ; ^{relosua@imim.es}
• 关键词：Cardiopatí ; a isqu&eacute ; mica ; Gen&eacute ; tica ; Polimorfismos ; Riesgo gen&eacute ; tico ; Variantes gen&eacute ; ticas
• 刊名：Revista Espa帽ola de Cardiolog铆a
• 出版年：2010
• 期刊代码：pca308_03008932
• 类别：med
• 出版时间：August 2010
• 卷：63
• 期：8
• 页码：925-933
• 文件大小：347 K

摘要

| ReferencesReferences

Introducci贸n y objetivos

La cardiopat铆a isqu茅mica (CI) tiene un componente gen茅tico significativo y en los 煤ltimos a帽os se han identificado variantes gen茅ticas asociadas con ella. El objetivo de este estudio fue evaluar la magnitud de la asociaci贸n entre una puntuaci贸n individual de riesgo gen茅tico, basada en el n煤mero de alelos de riesgo acumulados en un conjunto de variantes gen茅ticas de inter茅s, y la presencia de CI.

M茅todos

Estudio de los datos in silico del consorcio de casos y controles del Wellcome Trust. Se incluy贸 a 1.988 pacientes con CI y 5.380 controles. Se analiz贸 la asociaci贸n entre una puntuaci贸n de riesgo gen茅tica y CI mediante regresi贸n log铆stica.

Resultados

Se seleccionaron nueve variantes gen茅ticas asociadas con CI de forma independiente de los factores de riesgo. Existe una asociaci贸n lineal entre el n煤mero de alelos de riesgo y el riesgo de sufrir CI: odds ratio (OR) por incremento de alelo = 1,18 (intervalo de confianza [IC] del 95%, 1,15-1,22; p = 2 脳 10^鈥?6). La OR de CI del 煤ltimo quintil del n煤mero de alelos de riesgo acumulados respecto al primero fue 2,21 (IC del 95%, 1,87-2,61; p = 5 脳 10^鈥?1).

Conclusiones

Las nueve variantes gen茅ticas asociadas con CI independientemente de los factores de riesgo cardiovascular permiten crear una puntuaci贸n de riesgo gen茅tico de CI que se asocia con la presencia de la enfermedad. Es necesario realizar estudios de cohorte que analicen si esta puntuaci贸n gen茅tica puede mejorar la capacidad predictiva o la reclasificaci贸n de las funciones de riesgo cl谩sicas.