- 作者：Eren Erken ; Huseyin Turgut Elbek Ozer ; Ramazan Gunesacar ; Ertugrul Gazi Erken ; Suzan Dinkci
- 关键词：Familial Mediterranean fever ; Corticosteroids ; Acute attack ; Interleukin-6 ; Methylprednisolone
- 刊名：Revue du Rhumatisme
- 出版年：2008
- 期刊代码：238_11698330
- 类别：med
- 出版时间：May 2008
- 卷：75
- 期：5
- 页码：508-510
- 文件大小：222 K
Current knowledge and key points.
Efforts of molecular geneticists have allowed to track and recently to identify the gene (MEFV) responsible for this disease. Today blood sampling enables identification of the causative mutations, sometimes even before the onset of symptoms.
Future prospects and projects
Four mutations clustered on exon 10 already account for 74%of cases in patients originating from the most affected populations and presenting with complete clinical picture. Identification of rare mutations should progressively allow improvement of the test sensitivity, especially in patients with a less typical form of the disease.
Résumé
IntroductionLa maladie périodique est une maladie héréditaire dont le diagnostic reposait, jusqu'à présent, essentiellement sur des critères cliniques. Le diagnostic clinique se fait souvent par élimination après la mise en œuvre d'explorations parfois invasives et superflues. Il peut en découler un retard ou pire un défaut de diagnostic avec, comme risque, l'apparition d'une insuffisance rénale par amylose lorsque le malade n'est pas (ou est tardivement) traité.Actualités et points forts.
Les efforts des généticiens moléculaires ont permis ces dernières années de cerner le gène (MEFV) responsable de cette maladie et très récemment de l'identifier. Une simple prise de sang est nécessaire pour rechercher les mutations en cause, même avant l'apparition des premiers symptômes. La détection d'une mutation sur chacun des deux chromosomes confirme la maladie. Cependant, la mise en évidence de moins de deux mutations né l'exclue pas.
Perspectives et projets
Quatre mutations groupées dans l'exon 10 rendent déjà compte de 74%des cas chez les patients issus des populations les plus touchées et présentant un tableau clinique bruyant. L'identification des mutations plus rares permettra d'améliorer progressivement la sensibilité du test, notamment pour les patients moins typiques.