In-vitro-Kontrakturtest und Gentypisierung in der Maligne Hyperthermie-DiagnostikEin Beispiel f眉r die sinnvolle Erg盲nzung beider Methoden
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- 作者：H. R眉ffert ; D. Olthoff ; C. Deutrich ; B. Thamm and U. Froster
- 关键词：Schl眉sselw枚rter Maligne Hyperthermie ; MH ; Diagnostik ; Gentypisierung ; In ; vitro ; Kontrakturtest
- 刊名：Der Anaesthesist
- 出版时间：February2000
- 出版年：2000
- 期刊代码：8_0003-2417
- 类别：med
- 卷：49
- 期：2
- 页码：113-120
- 数据来源：sp
摘要
Fragestellung: Die Maligne Hyperthermie (MH) wird bei genetisch pr盲disponierten Individuen und autosomal-dominantem Erbgang u.a. durch volatile An盲sthetika und Succinylcholin ausgel枚st. Der In-vitro-Kontrakturtest (IVKT) nach dem Protokoll der Europ盲ischen-MH-Gruppe stellt aufgrund seiner hohen Sensitivit盲t (97–99%) und Spezifit盲t (93,6%) sowie der genetischen Variabilit盲t der Erkrankung den „Goldstandard” der ph盲notypischen Diagnostik zur MH-Veranlagung dar. Andererseits besteht eine hohe Kopplung zwischen Mutationen am Ryanodinrezeptor-Gen (RYR1) und der MH-Disposition. Nachdem die C1840T-Mutation (Arg614Cys) am RYR1-Gen bei einem Individuum einer Gro脽familie nachgewiesen werden konnte, war das Vorhandensein dieser Mutation in den 眉brigen Familienmitgliedern und die 脺bereinstimmung mit dem IVKT von Interesse.