复旦大学生命科学学院桑庆、王磊研究团队合作研究首次发现并命名人类新遗传疾病“卵子死亡”

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	中文刊名：SHYK 英文刊名：Fudan University Journal of Medical Sciences 出版日期：2019-03-25 出版单位：复旦学报(医学版) 年：2019 期：v.46;No.263 语种：英文; 页：SHYK201902005 页数：1 CN：02 ISSN：31-1885/R 分类号：35

摘要

<正>复旦大学生命科学学院、遗传工程国家重点实验室桑庆副研究员和王磊教授团队与上海交通大学医学院附属第九人民医院生殖中心匡延平教授团队合作研究首次发现了一种新的人类遗传病,将其命名为"卵子死亡"。该研究明确了疾病的致病基因为细胞连接蛋白家族成员PANX1存在突变,并通过细胞水平、爪蟾卵子、鼠模型等多个角度深入揭示了致病机制,即突变通过影响蛋白糖基化、激活通道、加速ATP释放,致
        

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