首次发现人类全新遗传病——卵子死亡,并明确致病基因PANX

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英文篇名：First discovery of a new genetic disease in human-oocyte death and identify pathogenic gene PANX1 作者：匡延平 英文作者：KUANG Yan-ping;The research group of KUANG Yan-ping;Reproduction Department of Shanghai Ninth People′s Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine;Reproductive Health Professional Committee of Chinese Association of Rehabilitation Medicine;Reproductive Medicine of China Science and Technology Industry Association;Reproductive Medicine of Shanghai Association of Chinese Integrative Medicine; 中文刊名：SHEY 英文刊名：Journal of Shanghai Jiaotong University(Medical Science) 机构：匡延平·研究组;上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科;中国康复医学会生殖健康专业委员会;中国医学促进会生殖医学分会;上海市中西医结合学会生殖医学分会; 出版日期：2019-05-28 出版单位：上海交通大学学报(医学版) 年：2019 期：v.39;No.306 语种：中文; 页：SHEY201905002 页数：3 CN：05 ISSN：31-2045/R 分类号：9-11

摘要

<正>上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平研究组首次发现一种全新的遗传疾病,命名为"卵子死亡",并就疾病的致病基因及作用机制进行挖掘。该研究成果以A pannexin 1channelopathy causes human oocyte death为题于2019年3月发表于国际著名学术期刊Sci Transl Med。复旦大学博士研究生张治华、西北妇女儿童医院师娟子教授、复旦大学附属妇产科医院孙晓溪教授、上
        

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