“癫痫全外显子测序结果分析培训班”招生通知
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  • 中文刊名:DXZA
  • 英文刊名:Journal of Epilepsy
  • 机构:中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会;
  • 出版日期:2019-03-15
  • 出版单位:癫痫杂志
  • 年:2019
  • 期:v.5
  • 语种:中文;
  • 页:DXZA201902021
  • 页数:1
  • CN:02
  • ISSN:51-1762/R
  • 分类号:85
摘要
<正>各位会员、相关专业人员:随着分子生物学技术的进步,越来越多癫痫的病因被发现与遗传学有关,尤其是近一半的癫痫性脑病由基因变异所致。基因诊断已经成为寻找癫痫病因和指导精准治疗的必不可少的手段之一,基因诊断技术已经在各级机构的临床诊疗中广泛应用。而全外显子测序是目前基因诊断中应用最广泛的技术,了解其数据的来源、变异的筛选条件、致病性评价标准和临床的意义,对正确诊断、精准治疗以及遗传学咨询至关重要。
        
引文

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