2019年中国《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》解读

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英文篇名：Interpretation of Guideline for The Genetic Diagnosis of Monogenic Cardiovascular Diseases 作者：邹玉宝 ; 刘婕 ; 宋雷 ; 王继征 英文作者：ZOU Yu-bao;LIU Jie;SONG Lei;WANG Ji-zheng;Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College; 关键词：基因诊断 ; 单基因遗传性 ; 心血管疾病 英文关键词：genetic diagnosis;;monogenic;;cardiovascular diseases 中文刊名：ZGFB 英文刊名：Molecular Cardiology of China 机构：中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院; 出版日期：2019-04-25 出版单位：中国分子心脏病学杂志 年：2019 期：v.19;No.105 基金：国家自然科学基金面上项目(81670274) 语种：中文; 页：ZGFB201902001 页数：6 CN：02 ISSN：11-4726/R 分类号：5-10

摘要

本文介绍了新近发表在《中华心血管病杂志》上的"单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南"的简要内容,有助于临床同行方便快捷的获取相关信息,规范和指导单基因遗传性心血管疾病基因诊断的临床使用。
        This paper introduced the main contents of the recently published "guideline for the genetic diagnosis of monogenic cardiovascular diseases" in Chinese Journal of Cardiology, which could help clinicians to access the relevant knowledge conveniently,and aimed to standardize the use of genetic diagnosis in monogenic cardiovascular diseases.

引文

[1]单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南.中华心血管病杂志,2019,47(3):175-196.