摘要
高通量测序技术是近些年发展起来的新型DNA测序技术,对于新生儿遗传性疾病的诊治具有明显的优势。因此本文对近些年关于高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展进行综述,以期提高临床新生儿遗传性疾病的整体医疗水平。
引文
[1]张小珍,尤崇革.下一代基因测序技术新进展[J].兰州大学学报(医学版),2016,42(3):73-80.
[2]彭小芳,付捷,温哲,等.胆道闭锁循环miRNA的高通量测序分析[J].中华小儿外科杂志,2016,37(11):815-822.
[3]高美玲,钟雪梅,马昕,等.目标基因捕获结合第二代测序技术诊断Alagille综合征患儿四例[J].中华儿科杂志,2016,54(6):441-445.
[4]胥雨菲,李牛,李国强,等.多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征一例并文献复习[J].中华儿科杂志,2017,55(3):215-219.
[5]杨琳,王慧君,吴柏林,等.Ion Torrent PGM~(TM)平台在儿童遗传性疾病诊断中应用初探[J].中国循证儿科杂志,2013,8(3):210-215.
[6]郝虎,石聪聪.基于目的基因捕获的高通量测序技术在遗传代谢病诊断中的应用[J].中国实用儿科杂志,2015,30(22):1721-1724.