摘要
<正>神经纤维瘤病(NF)是起源于施万细胞,不完全外显的常染色体显性遗传疾病,1916年Harvey Cushin首次报道,1987年美国国立卫生研究院(NIH)将其分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)和神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)[1]。NF-1常见,占神经纤维瘤病90%以上,NF-2少见。近年来,随着分子、细胞生物学技术的广泛应用,已证实位于第22号染色体长臂上的NF-2肿瘤抑制基因的突变是NF-2发生的基础。流行病学资料表明,NF-2约50%~60%为
引文
[1]BOYD KP,GAO L,FENG R,et al.Phenotypic variability arnong café-an-lait Macules in neurofibromatosis type 1[J].J Am Dermatol,2010,63(3):440-447.
[2]龚范勇,李希圣,张庆梅.在NF2中Merlin蛋白与Hippo信号通路的相互作用[J].广东医学,2017,38(12):1927-1930.
[3]陈慧,朱威,连石.神经纤维瘤病16例临床分析[J].临床皮肤科杂志,2013,42(4):218-220.
[4]BOROFSKY S,LEVY LM.Neurofibromatosis:types 1 and 2[J].AJNR,2013,34(12):2250-2251.
[5]马占龙,孟欢,李燕,等.神经纤维瘤病多灶性分布的临床影像学表现[J].实用放射学杂志,2016,32(11):1667-1671.
[6]高建伟,刘霞,庄永祥,等.神经纤维瘤病2型的临床表现与MRI诊断[J].泰山医学院学报,2010,31(9):673-675.
[7]SLATTERY WH.Neurofibromatosis type 2[J].Otolaryngol Clin North Am,2015,48(3):443-460.
[8]殷悦,刘晓云,佟丹,等.MRI诊断多病灶神经纤维瘤病Ⅱ型1例[J].中国医学影像学杂志,2012,12(9):911-912.