误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例

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英文篇名：Dopa-responsive dystonia misdiagnosed as cerebral palsy in one case 作者：张旭林 ; 徐晶晶 ; 赵泽雨 ; 孔繁一 ; 朱跃良 ; 徐永清 英文作者：ZHANG Xu-lin;XU Jing-jing;ZHAO Ze-yu;KONG Fan-yi;ZHU Yue-liang;XU Yong-qing; 关键词：误诊 ; 脑性瘫痪 ; 多巴反应性肌张力障碍 ; 儿童 英文关键词：misdiagnosis;;cerebral palsy;;dopa-responsive dystonia;;child 中文刊名：LCGK 英文刊名：Journal of Clinical Orthopaedics 机构：昆明医科大学附属联勤保障部队第九二〇医院骨科;昆明医科大学附属联勤保障部队第九二〇医院神经内科; 出版日期：2019-06-26 出版单位：临床骨科杂志 年：2019 期：v.22 基金：云南省院士工作站(编号:2015IC030);; 全军后勤科技计划重大专项课题(编号:AWS14C003) 语种：中文; 页：LCGK201903023 页数：2 CN：03 ISSN：34-1166/R 分类号：69-70

摘要

<正>患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,
        

引文