HADH2基因突变致2-甲基3-羟基丁酸尿症1例临床分析
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- 论文作者：刘丽 ; 林瑞珠 ; 李秀珍 ; 梅慧芬 ; 程静 ; 蔡燕娜 ; 盛慧英 ; 黄永兰 ; 吴莫龄 ; 周知子
- 年：2014
- 作者机构：广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科;
- 论文关键词：2-甲基3-羟基丁酸尿症 ; 2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 ; HADH2基因 ; 酰基肉碱 ; 有机酸尿症
- 会议召开时间：2014-12-19
- 会议录名称：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编
- 英文会议录名称：Theses and Abstracts Compilation of 9th Conference on Genetics,Guangdong
- 语种：中文
- 分类号：R725.8
- 学会代码：GDKL
- 会议名称：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
- 会议地点：中国广东广州
- 主办单位：广东省遗传学会
- 学会名称：广东省科学技术协会科技交流部
- 页数：1
- 文件大小：71k
- 原文格式：O
- 会议级别：地方
摘要
目的总结分析1例HADH2基因突变所致2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床资料,提高对2-甲基3-羟基丁酸尿症疾病认识。方法对1例2-甲基3-羟基丁酸尿症患儿临床表现和实验室检查结果进行梳理归纳分析。结果患儿,男,孕39周,足月剖宫产,出生时无窒息史,生后母乳与配方奶混合喂养,胃纳一般,2月会笑,1岁发"爸爸、妈妈"等双音,1岁6月独站,2岁独行,但步态不稳,不会说话,实验室检查:血乳酸轻度升高(3-5mol/L),血酰基肉碱谱C5:1升高6倍(0.19umol/L),尿有机酸分析提示存在少量甲基巴豆酰甘氨酸,血糖、血氨和肝酶肌酶均正常,无代谢性酸中毒,头颅MRI未见明显异常。2岁1个月起运动能力和言语倒退,胃纳差,不能行走、不能独站,不能认人,无明确抽搐,查体:神清,表情呆滞,流涎,哭闹,不能交流,步态不稳,不能独站,双上肢内旋,四肢肌张力高,肌力低,心肺听诊未发现明显异常,腹软,肝脾未明显触及。3岁病情继续恶化,运动和认知能力倒退加重,并出现双眼上翻四肢强直抽搐,复查血酰基肉碱谱C5:1仍6倍升高,尿有机酸分析提示存在中量甲基巴豆酰甘氨酸和2-甲基3-羟基丁酸,谷丙转氨酶和谷草转氨酶轻度升高,头颅MRI提示基底节轻度异常信号影,脑电图提示异常尖波,仍无低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒,HADH2基因检测提示存在致病突变,患儿母亲为该突变携带者,结合临床患儿最终诊断为2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。讨论2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种X伴性遗传性疾病,由于HADH2基因突变导致2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷,致异亮氨酸代谢障碍,2-甲基3-羟基丁酸尿症,男性发病,女性是否发病取决于同源染色体是否存在失活突变。该病临床表现为精神运动发育迟缓并倒退,疾病早期血C5:1即升高,尿中可见甲基巴豆酸,头颅MRI可以无明显异常,疾病晚期尿中方可见2-甲基3-羟基丁酸,疾病早期限制异亮氨酸摄入可能有助于改善预后。结论2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷和解酮障碍均可致2-甲基3-羟基丁酸尿症,血C5:1是早期筛查2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺发症关键指标,确诊2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺发症需进行HADH2基因突变分析。
引文