1例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析
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- 论文作者：李敏敏 ; 邹亚伟 ; 张碧云 ; 杨少灵 ; 马玉花 ; 陈福雄 ; 吴梓梁
- 年：2014
- 作者机构：广东省儿童医院·广东省妇幼保健院;广州医学院第一附属医院儿科;
- 论文关键词：地中海贫血 ; 基因 ; 儿童
- 会议召开时间：2014-12-19
- 会议录名称：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编
- 英文会议录名称：Theses and Abstracts Compilation of 9th Conference on Genetics,Guangdong
- 语种：中文
- 分类号：R725.5
- 学会代码：GDKL
- 会议名称：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
- 会议地点：中国广东广州
- 主办单位：广东省遗传学会
- 学会名称：广东省科学技术协会科技交流部
- 页数：1
- 文件大小：34k
- 原文格式：O
- 会议级别：地方
摘要
目的鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型.方法血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统;α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR;β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法;样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定.结果先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8%,其父母各项指标均正常.未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2(CAT-CAC)杂合子,父亲为CAC纯合子;先证者有β珠蛋白exon1 CD27(GCC-GAC)突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变.结论CD27(GCC-GAC)突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断。
引文