评价KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用

详细信息    查看官网全文

• 论文作者：余丽华
• 年：2014
• 作者机构：广东省妇幼保健院医学遗传中心;
• 论文关键词：α-地中海贫血 ; KLF1 ; 基因型 ; 遗传修饰
• 会议召开时间：2014-12-19
• 会议录名称：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会论文及摘要汇编
• 英文会议录名称：Theses and Abstracts Compilation of 9th Conference on Genetics,Guangdong
• 语种：中文
• 分类号：R556.61
• 学会代码：GDKL
• 会议名称：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
• 会议地点：中国广东广州
• 主办单位：广东省遗传学会
• 学会名称：广东省科学技术协会科技交流部
• 页数：1
• 文件大小：41k
• 原文格式：O
• 会议级别：地方

摘要

背景α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病。目前关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道。而KLF1基因突变人群携带率为1.25%,并能导致非地贫个体血红蛋白A2和胎儿血红蛋白水平增高。基于上述两者在我国南方并非罕见现象,因此,本次研究拟评估KLF1突变对α-地贫的遗传修饰作用。方法本研究选取来自中国南方1468例α-地贫个体(742例α-地贫携带者和726例随机HbH病患者)运用高分辨率熔解分析方法检测KLF1基因型并测序验证。使用SPSS 13.0统计软件对相关数据统计分析结果共发现72例个体携带杂合KLF1突变。KLF1突变阳性的α-地贫携带者(N=65)的平均红细胞体积(MCV)与平均血红蛋白含量(MCH)显著降低,HbA2的水平显著增高。另外,结果显示KLF1基因对HbH病严重程度无显著关联,而HBA基因型对HbH病严重程度作用最强,其次是HBB基因型,第三是性别。结论共遗传KLF1突变的缺失型α+-地贫(-α3.7/αα和-α4.2/αα)携带者的红细胞表型呈现小细胞低色素现象并伴随HbA2临界和HbF含量中度增加。这一现象与β+-或δ合并β-地中海贫血的血液学特征出现重叠,增加了因误诊而漏筛α+-地贫突变的风险。此外,依据与HbH病严重程度相关的三个阳性因素(HBA基因型、HBB基因型和性别)可解释大约73.6%的HbH病患者临床表型轻重。

引文