新生儿22q13缺失综合征1例报告

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	英文篇名：Neonatal 22q13 deletion syndrome: a case report 作者：呼斯乐 ; 刘春丽 ; 梅花 ; 张艳波 ; 刘春枝 英文作者：HU Sile;LIU Chuanli;MEI Hua; 中文刊名：LCAK 英文刊名：Journal of Clinical Pediatrics 机构：内蒙古医科大学附属医院; 出版日期：2019-01-15 出版单位：临床儿科杂志 年：2019 期：v.37 语种：中文; 页：LCAK201901024 页数：2 CN：01 ISSN：31-1377/R 分类号：78-79

摘要

<正>22q 13缺失综合征,也称Phelan-McDermid综合征,是指22号染色体长臂末端完全或者不完全缺失导致的一种微小染色体缺失综合征。在22q13区域的典型终端的任何异常的基因变异可能被诊断为22q13缺失综合症。22q 13缺失综合征最常见的表现为:中重度智力缺陷、发育迟缓、语言发育落后、新生儿期肌张力低下、特殊外观特征、自闭症样表现等。1985年Watt
        

引文