以肝功能异常为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的护理
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摘要
<正>多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)是一种脂肪酸氧化代谢紊乱,属常染色体隐性遗传。MADD临床表现多样,分为三个亚型:Ⅰ型为新生儿期发病,可表现为低张力、肝大、低酮症性低血糖、代谢性酸中毒和高血氨症,同时存在先天异常,比如囊性肾发育不良、面部畸形、舟底足变形(船底状脚)、外生殖器的异常,此型患者常常死于新生儿期;Ⅱ型同样为新生儿期起病,但不伴先天异常,通常因为严重心肌病而死于1个
引文
[1]Rhead WJ,Wolff JA,Lipson M,et al.Clinical and biochemical variation and family studies in the multiple acyl-Co Adehydrogenation disorders[J].Pediatr Res,1987,21(4):371-376.
[2]代东伶,文飞球,周少明.合并重度脂肪肝的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(2):191-194.
[3]章瑞南,邱文娟,叶军.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点[J].临床儿科杂志,2012,30(5):446-449.
[4]邢雅智,邱文娟.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展[J].国际儿科学杂志,2010,37(5):518-521.
[5]Hayasaka K,Numakura C,Watanabe H.Medium chain triglyceride supplementation under a low carbohydrate formula is a promising therapy for adult-onset typeⅡcitrullinemia[J].Mol Genet Met Rep,2014,12(9):42-50.
[6]谭艳芳,欧阳文献,姜涛.以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析[J].中国中西医结合儿科学,2017,9(5):456-458.
[2]代东伶,文飞球,周少明.合并重度脂肪肝的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(2):191-194.
[3]章瑞南,邱文娟,叶军.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童与成人患者临床特点[J].临床儿科杂志,2012,30(5):446-449.
[4]邢雅智,邱文娟.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展[J].国际儿科学杂志,2010,37(5):518-521.
[5]Hayasaka K,Numakura C,Watanabe H.Medium chain triglyceride supplementation under a low carbohydrate formula is a promising therapy for adult-onset typeⅡcitrullinemia[J].Mol Genet Met Rep,2014,12(9):42-50.
[6]谭艳芳,欧阳文献,姜涛.以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析[J].中国中西医结合儿科学,2017,9(5):456-458.