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2.Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis
作者：Markus Riessland<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Anna Kaczmarek<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Svenja Schneider<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Kathryn J. Swoboda<sup>4sup> ; Heiko Lö ; hr<sup>5sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Cathleen Bradler<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Vanessa Grysko<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Maria Dimitriadi<sup>8sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Laura Torres-Benito<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Miriam Peters<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Aaradhita Upadhyay<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Nasim Biglari<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Sandra Krö ; ber<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Irmgard Hö ; lker<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Lutz Garbes<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Christian Gilissen<sup>9sup> ; Alexander Hoischen<sup>9sup> ; Gudrun Nü ; rnberg<sup>7sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Peter Nü ; rnberg<sup>7sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Michael Walter<sup>11sup> ; Frank Rigo<sup>12sup> ; C. Frank Bennett<sup>12sup> ; Min Jeong Kye<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Anne C. Hart<sup>8sup> ; Matthias Hammerschmidt<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Peter Kloppenburg<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Brunhilde Wirth<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>brunhilde.wirth@uk-koeln.desup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Hypermutation In Pancreatic Cancer
作者：Jeremy L. Humphris<sup>1sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Ann-Marie Patch<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Katia Nones<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Peter J. Bailey<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Amber L. Johns<sup>1sup> ; Skye McKay<sup>1sup> ; David K. Chang<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; David K. Miller<sup>1sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Marina Pajic<sup>1sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Karin S. Kassahn<sup>3sup><sup> ; sup><sup>9sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Michael C.J. Quinn<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Timothy J.C. Bruxner<sup>3sup> ; Angelika N. Christ<sup>3sup> ; Ivon Harliwong<sup>3sup> ; Senel Idrisoglu<sup>3sup> ; Suzanne Manning<sup>3sup> ; Craig Nourse<sup>3sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Ehsan Nourbakhsh<sup>3sup> ; Andrew Stone<sup>1sup> ; Peter J. Wilson<sup>3sup> ; Matthew Anderson<sup>3sup> ; J. Lynn Fink<sup>3sup> ; Oliver Holmes<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Stephen Kazakoff<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Conrad Leonard<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Felicity Newell<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Nick Waddell<sup>3sup> ; Scott Wood<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Ronald S. Mead<sup>1sup><sup> ; sup><sup>11sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Qinying Xu<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Jianmin Wu<sup>1sup> ; Mark Pinese<sup>1sup> ; Mark J. Cowley<sup>1sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Marc D. Jones<sup>1sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Adnan M. Nagrial<sup>1sup> ; Venessa T. Chin<sup>1sup> ; Lorraine A. Chantrill<sup>1sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Amanda Mawson<sup>1sup> ; Angela Chou<sup>1sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Christopher J. Scarlett<sup>1sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Andreia V. Pinho<sup>1sup> ; Ilse Rooman<sup>1sup> ; Marc Giry-Laterriere<sup>1sup> ; Jaswinder S. Samra<sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; James G. Kench<sup>1sup><sup> ; sup><sup>17sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Neil D. Merrett<sup>5sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Christopher W. Toon<sup>1sup> ; Krishna Epari<sup>20sup> ; Nam Q. Nguyen<sup>21sup> ; Andrew Barbour<sup>22sup>
刊名：Gastroenterology
出版年：2017
4.Neonatal Transplantation Confers Maturation of PSC-Derived Cardiomyocytes Conducive to Modeling Cardiomyopathy
作者：Gun-Sik Cho<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Dong I. Lee<sup>1sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Emmanouil Tampakakis<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Sean Murphy<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Peter Andersen<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Hideki Uosaki<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Stephen Chelko<sup>1sup> ; Khalid Chakir<sup>1sup> ; Ingie Hong<sup>3sup> ; Kinya Seo<sup>1sup> ; Huei-Sheng Vincent Chen<sup>4sup> ; Xiongwen Chen<sup>5sup> ; Cristina Basso<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Steven R. Houser<sup>5sup> ; Gordon F. Tomaselli<sup>1sup> ; Brian O&rsquo ; Rourke<sup>1sup> ; Daniel P. Judge<sup>1sup> ; David A. Kass<sup>1sup><sup> ; sup><sup>dkass@jhmi.edusup> ; Chulan Kwon<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup><sup> ; sup><sup>ckwon13@jhmi.edusup>
刊名：Cell Reports
出版年：2017
7.Molecular Monitoring after Autologous Stem Cell Transplantation and Preemptive Rituximab Treatment of Molecular Relapse; Results from the Nordic Mantle Cell Lymphoma Studies (MCL2 and MCL3) with Median Follow-Up of 8.5 Years
作者：Arne Kolstad<sup>1sup><sup> ; sup><sup>arnek@ous-hf.nosup> ; Lone Bredo Pedersen<sup>2sup> ; Christian W. Eskelund<sup>2sup> ; Simon Husby<sup>2sup> ; Kirsten Grø ; nbæ ; k<sup>2sup> ; Mats Jerkeman<sup>3sup> ; Anna Laurell<sup>4sup> ; Riikka Rä ; ty<sup>5sup> ; Erkki Elonen<sup>5sup> ; Niels Smedegaard Andersen<sup>2sup> ; Peter deNully Brown<sup>2sup> ; Eva Kimby<sup>6sup> ; Hans Bentzen<sup>7sup> ; Christer Sundströ ; m<sup>8sup> ; Mats Ehinger<sup>9sup> ; Marja-Liisa Karjalainen-Lindsberg<sup>10sup> ; Jan Delabie<sup>11sup> ; Elisabeth Ralfkiæ ; r<sup>12sup> ; Unn-Merete Fagerli<sup>13sup> ; Herman Nilsson-Ehle<sup>14sup> ; Grete Fossum Lauritzsen<sup>1sup> ; Outi Kuittinen<sup>15sup> ; Carsten Niemann<sup>2sup> ; Christian Hartman Geisler<sup>2sup> ; for the Nordic Lymphoma Group
刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年：2017
8.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者：Kelly Schoch<sup>1sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Linyan Meng<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; Szabolcs Szelinger<sup>4sup><sup> ; sup><sup>29sup> ; David R. Bearden<sup>5sup> ; Asbjorg Stray-Pedersen<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Oyvind L. Busk<sup>8sup> ; Nicholas Stong<sup>9sup> ; Eriskay Liston<sup>10sup> ; Ronald D. Cohn<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Fernando Scaglia<sup>2sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>2sup> ; Jennifer Tarpinian<sup>12sup> ; Cara M. Skraban<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Matthew A. Deardorff<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Jeremy N. Friedman<sup>11sup> ; Zeynep Coban Akdemir<sup>7sup> ; Nicole Walley<sup>1sup> ; Mohamad A. Mikati<sup>15sup> ; Peter G. Kranz<sup>16sup> ; Joan Jasien<sup>15sup> ; Allyn McConkie-Rosell<sup>1sup> ; Marie McDonald<sup>1sup> ; Stephanie Burns Wechsler<sup>1sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Michael Freemark<sup>18sup> ; Sujay Kansagra<sup>15sup> ; Sharon Freedman<sup>19sup> ; Deeksha Bali<sup>20sup> ; Francisca Millan<sup>21sup> ; Sherri Bale<sup>21sup> ; Stanley F. Nelson<sup>4sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Hane Lee<sup>4sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Naghmeh Dorrani<sup>22sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
9.Mortality in hepatitis C patients who achieve a sustained viral response compared to the general population
10.Translation of Expanded CGG Repeats into FMRpolyG Is Pathogenic and May Contribute to Fragile X Tremor Ataxia Syndrome
作者：Chantal Sellier<sup>1sup><sup> ; sup><sup>sellier@igbmc.frsup> ; Ronald A.M. Buijsen<sup>2sup> ; Fang He<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Sam Natla<sup>3sup> ; Laura Jung<sup>1sup> ; Philippe Tropel<sup>1sup> ; Angeline Gaucherot<sup>1sup> ; Hugues Jacobs<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Hamid Meziane<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Alexandre Vincent<sup>1sup> ; Marie-France Champy<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Tania Sorg<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Guillaume Pavlovic<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Marie Wattenhofer-Donze<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Marie-Christine Birling<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Mustapha Oulad-Abdelghani<sup>1sup> ; Pascal Eberling<sup>1sup> ; Frank Ruffenach<sup>1sup> ; Mathilde Joint<sup>1sup> ; Mathieu Anheim<sup>7sup> ; Veronica Martinez-Cerdeno<sup>8sup><sup> ; sup><sup>9sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Flora Tassone<sup>10sup> ; Rob Willemsen<sup>2sup> ; Renate K. Hukema<sup>2sup> ; Sté ; phane Viville<sup>1sup><sup> ; sup><sup>11sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Cecile Martinat<sup>13sup> ; Peter K. Todd<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Nicolas Charlet-Berguerand<sup>1sup><sup> ; sup><sup>14sup><sup> ; sup><sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup><sup> ; sup><sup>ncharlet@igbmc.frsup>
刊名：Neuron
出版年：2017
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