作者：Ryan N. Doan¹ ; Byoung-Il Bae¹ ; ¹² ; Beatriz Cubelos² ; ³ ; Cindy Chang¹ ; Amer A. Hossain¹ ; Samira Al-Saad⁴ ; Nahit M. Mukaddes⁵ ; Ozgur Oner⁶ ; Muna Al-Saffar¹ ; ⁷ ; Soher Balkhy⁸ ; Generoso G. Gascon⁹ ; The Homozygosity Mapping Consortium for Autism

关键词：HARs ; Human Accelerated regions ; noncoding ; Autism ; ASD ; Brain Evolution

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Rowida Almomani ; PhD^a ; Judith M.A. Verhagen ; MD^b ; Johanna C. Herkert ; MD^a ; Erwin Brosens ; PhD^b ; Karin Y. van Spaendonck-Zwarts ; MD ; PhD^a ; ^c ; Angeliki Asimaki ; PhD^d ; Paul A. van der Zwaag ; MD ; PhD^a ; Ingrid M.E. Frohn-Mulder ; MD^e ; Aida M. Bertoli-Avella ; MD ; PhD^b ; ^f ; Ludolf G. Boven ; BSc^a ; Marjon A. van Slegtenhorst ; PhD^b ; Jasper J. van der Smagt ; MD^g ; Wilfred F.J. van IJcken ; PhD^h ; Bert Timmer ; MD ; PhDⁱ ; Margriet van Stuijvenberg ; MD ; PhD^j ; Rob M. Verdijk ; MD ; PhD^k ; Jeffrey E. Saffitz ; MD ; PhD^d ; Frederik A. du Plessis ; MD^e ; Michelle Michels ; MD ; PhD^l ; Robert M.W. Hofstra ; PhD^b ; Richard J. Sinke ; PhD^a ; J. Peter van Tintelen ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^m ; Marja W. Wessels ; MD ; PhD^b ; Jan D.H. Jongbloed ; PhD^a ; ^{j.d.h.jongbloed@umcg.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ingrid M.B.H. van de Laar ; MD ; PhD^b

关键词：exome sequencing ; homozygous alpha-kinase 3 mutations ; hypertrophy ; intercalated disc

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Maryam Abiri^a ; ^b ; Razieh Karamzadeh^c ; ^d ; Morteza Karimipoor^b ; Shirin Ghadami^b ; Mohammad Reza Alaei^e ; Samira Dabagh Bagheri^f ; Hamideh Bagherian^f ; Aria Setoodeh^g ; Mohammad Reza Noori-Daloii^a ; Sirous Zeinali^b ; ^f ; ^{zeinali@kawsar.ir" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：MSUD ; BCKDHA gene ; Iran ; Mutation analysis

刊名：Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis

出版年：2016

作者：C. Knopp^a ; ^{cknopp@ukaachen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; S. Rudnik-Schö ; neborn^a ; ^{srudnik-schoeneborn@ukaachen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; T. Eggermann^a ; ^{teggermann@ukaachen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; C. Bergmann^a ; ^b ; ^{carsten.bergmann@bioscientia.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; M. Begemann^a ; ^{mbegemann@ukaachen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; K. Schoner^c ; ^{schoner@med.uni-marburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; K. Zerres^a ; ^{kzerres@ukaachen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; N. Ortiz Brü ; chle^a ; ^{nortiz-bruechle@ukaachen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Ciliopathy ; Joubert syndrome and related disorders ; Bardet-Biedl syndrome ; Meckel syndrome ; Homozygosity mapping ; Mutation frequencies

刊名：Molecular and Cellular Probes

出版年：2015

作者：Barbara Vona^a ; ^{barbara.vona@uni-wuerzburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Indrajit Nanda^a ; Michaela A.H. Hofrichter^a ; Wafaa Shehata-Dieler^b ; Thomas Haaf^a

关键词：Copy number variation (CNV) ; Deafness ; GJB2 ; Homozygosity mapping ; Linkage analysis ; Missing heritability ; Next generation sequencing (NGS) ; Non-syndromic hearing loss (NSHL) ; Positional cloning

刊名：Molecular and Cellular Probes

出版年：2015

作者：Hasan Tawamie^a ; Eva Wohlleber^b ; ^c ; Steffen Uebe^a ; Christine Schmä ; l^b ; Markus M. Nö ; then^b ; ^d ; Rami Abou Jamra^a ; ^e ; ^{rami.aboujamra@uk-erlangen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：SPG20 ; ARID ; NGS ; Homozygosity mapping ; Pleiotropy

刊名：Molecular and Cellular Probes

出版年：2015

作者：Oscar F. Chacon-Camacho ; Beatriz Buentello-Volante ; Roberto Vel谩zquez-Montoya ; Raul Ayala-Ramirez ; Juan C. Zenteno

关键词：BRLMM ; Bayesian Robust Linear Model with Mahalanobis distance classifier ; C ; cytosine ; DNA ; desoxyribonucleic acid ; GALK1 ; galactokinase ; GALT ; galactose-1-phosphate uridyltransferase ; GALE ; UDP-galactose-4&prime ; -epimerase ; Mb ; megabase ; Ng ; nanogram ; OMIM ; On line Mendelian Inheritance in Man ; SNPs ; single nucleotide polymorphisms ; PCR ; polymerase chain reaction ; Q ; glutamine ; T ; thymine

刊名：Gene

出版年：25 January, 2014

作者：Tangui Le Guen ; PhD^a ; ^b ; Fabien Touzot ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; Isabelle André ; -Schmutz ; PhD^b ; ^c ; Chantal Lagresle-Peyrou ; PhD^b ; ^d ; Benoit France ; MSc^a ; ^b ; Laetitia Kermasson^a ; ^b ; Nathalie Lambert^c ; ^e ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^e ; Patrick Nitschke ; PhD^f ; Wassila Carpentier ; PhD^g ; Christine Bole-Feysot ; PhD^h ; Annick Lim ; PhDⁱ ; Marina Cavazzana ; MD ; PhD^b ; ^e ; Isabelle Callebaut ; PhD^j ; Jean Soulier ; MD ; PhD^k ; Nada Jabado ; MD ; PhD^l ; Alain Fischer ; MD ; PhD^b ; ^c ; Jean-Pierre de Villartay ; PhD^a ; ^b ; Patrick Revy ; PhD^a ; ^b ; ^{patrick.revy@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Hematopoiesis ; immunodeficiency ; MYSM1 ; genetic reversion ; histone deubiquitinase

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

作者：Yael Goldberg^a ; ^{yaelg@hadassah.org.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Naama Halpern^a ; Ayala Hubert^a ; Samuel N. Adler^b ; Sherri Cohen^a ; Morasha Plesser-Duvdevani^a ; ^c ; Orit Pappo^d ; Avraham Shaag^c ; Vardiella Meiner^c

关键词：DNA helicase MCM9 ; primary ovarian failure ; hereditary mixed polyposis ; chromosomal instability ; colorectal cancer

刊名：Cancer Genetics

出版年：2015

作者：Salma M. Wakil ; Khushnooda Ramzan ; Rula Abuthuraya ; Samya Hagos ; Haya Al-Dossari ; Rana Al-Omar ; Hatem Murad ; Aziza Chedrawi ; Zuhair N. Al-Hassnan ; Josef Finsterer ; Saeed Bohlega

关键词：IAHSP ; infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia ; JPLS ; juvenile primary lateral sclerosis ; ALS2 ; juvenile amyotrophic lateral sclerosis 2 ; UMN ; upper motor neurons ; LMN ; lower motor neurons ; GEF ; guanine exchange factor ; RCC1 ; regulator of chromatin condensation 1 ; DH/PH ; Db1 and pleckstrin homology ; Rho ; Ras homologous member ; GTPase ; guanosinetriphosphatase ; VPS9 ; vacuolar protein sorting 9 ; MORN ; membrane occupation and recognition nexus ; ROH ; regions of homozygosity ; GDP ; guan

刊名：Gene

出版年：15 February, 2014