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2.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:Tim Van Damme1 ; 25 ; Thatjana Gardeitchik2 ; 3 ; 25 ; Miski Mohamed2 ; 25 ; Sergio Guerrero-Castillo4 ; 5 ; 26 ; Peter Freisinger6 ; 26 ; Brecht Guillemyn1 ; 26 ; Ariana Kariminejad7 ; 26 ; Daisy Dalloyaux2 ; 5 ; Sanne van Kraaij2 ; 5 ; Dirk J. Lefeber5 ; 8 ; Delfien Syx1 ; Wouter Steyaert1 ; Riet De Rycke9 ; 10 ; Alexander Hoischen3 ; Erik-Jan Kamsteeg3 ; Sunnie Y. Wong11 ; Monique van Scherpenzeel5 ; 8 ; Payman Jamali12 ; Ulrich Brandt4 ; 5 ; Leo Nijtmans4 ; 5 ; G. Christoph Korenke13 ; Brian H.Y. Chung14 ; Christopher C.Y. Mak14 ; Ingrid Hausser15 ; Uwe Kornak16 ; 17 ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak16 ; 17 ; Tim M. Strom18 ; Thomas Meitinger18 ; Yasemin Alanay19 ; Gulen E. Utine20 ; Peter K.C. Leung14 ; Siavash Ghaderi-Sohi7 ; Paul Coucke1 ; Sofie Symoens1 ; Anne De Paepe1 ; Christian Thiel21 ; Tobias B. Haack18 ; 22 ; 23 ; Fransiska Malfait1 ; 27 ; Eva Morava11 ; 24 ; 27 ; Bert Callewaert1 ; 27 ; bert.callewaert@ugent.be ; Ron A. Wevers5 ; 27 ; ron.wevers@radboudumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Lamin A/C mutation is independently associated with an increased risk of arterial and venous thromboembolic complications
4.Exonic Deletions in AUTS2 Cause a Syndromic Form of Intellectual Disability and Suggest a Critical Role for the C Terminus
作者:Gea Beunders1 ; 37 ; Els Voorhoeve1 ; 37 ; Christelle Golzio2 ; Luba M. Pardo1 ; Jill A. Rosenfeld3 ; Michael E. Talkowski4 ; 5 ; Ingrid Simonic6 ; Anath C. Lionel7 ; 8 ; Sarah Vergult9 ; Robert E. Pyatt10 ; 11 ; Jiddeke van de Kamp1 ; Aggie Nieuwint1 ; Marjan M. Weiss1 ; Patrizia Rizzu1 ; Lucilla E.N.I. Verwer1 ; Rosalina M.L. van Spaendonk1 ; Yiping Shen4 ; 12 ; 13 ; Bai-lin Wu12 ; 14 ; Tingting Yu12 ; 13 ; Yongguo Yu12 ; 13 ; Colby Chiang4 ; James F. Gusella4 ; 5 ; Amelia M. Lindgren15 ; 16 ; Cynthia C. Morton5 ; 15 ; 16 ; Ellen van Binsbergen17 ; Saskia Bulk17 ; Els van Rossem18 ; Olivier Vanakker9 ; Ruth Armstrong6 ; Soo-Mi Park6 ; Lynn Greenhalgh19 ; Una Maye19 ; Nicholas J. Neill3 ; Kristin M. Abbott6 ; Susan Sell20 ; Roger Ladda20 ; Darren M. Farber21 ; Patricia I. Bader22 ; Tom Cushing23 ; Joanne M. Drautz23 ; Laura Konczal24 ; Patricia Nash25 ; Emily de Los Reyes26 ; Melissa T. Carter27 ; Elizabeth Hopkins28 ; Christian R. Marshall7 ; 8 ; Lucy R. Osborne29 ; Karen W. Gripp28 ; Devon Lamb Thrush10 ; 30 ; Sayaka Hashimoto10 ; Julie M. Gastier-Foster10 ; 11 ; Caroline Astbury10 ; 11 ; Bauke Ylstra31 ; Hanne Meijers-Heijboer1 ; Danielle Posthuma1 ; 32 ; 33 ; Bjö ; rn Menten9 ; Geert Mortier34 ; Stephen W. Scherer7 ; 8 ; Evan E. Eichler35 ; Santhosh Girirajan35 ; 36 ; Nicholas Katsanis2 ; Alexander J. Groffen1 ; 32 ; Erik A. Sistermans1 ; e.sistermans@vumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
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