作者：Dae Yong Kim¹ ; Joong-Won Park¹ ; Tae Hyun Kim ; ^{k2onco@naver.com} ; Bo Hyun Kim ; Sung Ho Moon ; Sang Soo Kim ; Sang Myung Woo ; Young-Hwan Koh ; Woo Jin Lee ; Chang-Min Kim

关键词：Hepatocellular carcinoma ; Tumour vascular thrombosis ; Proton beam therapy

刊名：Radiotherapy and Oncology

出版年：2017

作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Jin Li¹ ; ¹⁷ ; Tamara Casteels¹ ; Thomas Frogne² ; Camilla Ingvorsen² ; Christian Honoré ; ² ; Monica Courtney³ ; ¹⁸ ; Kilian V.M. Huber¹ ; ¹⁹ ; Nicole Schmitner⁴ ; Robin A. Kimmel⁴ ; Roman A. Romanov⁵ ; ¹⁴ ; Caterina Sturtzel⁶ ; Charles-Hugues Lardeau¹ ; ⁷ ; Johanna Klughammer¹ ; Matthias Farlik¹ ; Sara Sdelci¹ ; Andhira Vieira³ ; Fabio Avolio³ ; Franç ; ois Briand⁸ ; Igor Baburin⁹ ; Peter Má ; jek¹ ; Florian M. Pauler¹ ; Thomas Penz¹ ; Alexey Stukalov¹ ; Manuela Gridling¹ ; Katja Parapatics¹ ; Charlotte Barbieux¹⁰ ; Ekaterine Berishvili¹⁰ ; ¹⁶ ; Andreas Spittler¹¹ ; Jacques Colinge¹ ; Keiryn L. Bennett¹ ; Steffen Hering⁹ ; Thierry Sulpice⁸ ; Christoph Bock¹ ; ¹² ; ¹³ ; Martin Distel⁶ ; Tibor Harkany⁵ ; ¹⁴ ; Dirk Meyer⁴ ; Giulio Superti-Furga¹ ; ¹⁵ ; Patrick Collombat³ ; Jacob Hecksher-Sø ; rensen² ; Stefan Kubicek¹ ; ⁷ ; ²⁰ ; ^{skubicek@cemm.oeaw.ac.at}

关键词：artemisinins ; GABA-receptor signaling ; gephyrin ; pancreatic endocrine transdifferentiation ; ARX translocation ; β cell ; insulin secretion ; diabetes ; regenerative medicine ; chemical biology

刊名：Cell

出版年：2017

作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Hyun Kuk Kim ; MD^a ; Myung Ho Jeong ; MD ; PhD ; FACC ; FAHA ; FESC ; FSCAI^b ; ^{myungho@chollian.net} ; Youngkeun Ahn ; MD^b ; Shung Chull Chae ; MD^c ; Young Jo Kim ; MD^d ; Seung Ho Hur ; MD^e ; In Whan Seong ; MD^f ; Taek Jong Hong ; MD^g ; Dong Hoon Choi ; MD^h ; Myeong Chan Cho ; MDⁱ ; Chong Jin Kim ; MD^j ; Ki Bae Seung ; MD^k ; Yang Soo Jang ; MD^h ; Seung Woon Rha ; MD^l ; Jang Ho Bae ; MD^m ; Sung Soo Kim ; MDⁿ ; Seung Jung Park ; MD^o ; other Korea Acute Myocardial Infarction Registry Investigators¹

关键词：Myocardial infarction ; Door-to-balloon time ; Primary percutaneous coronary intervention

刊名：Journal of Cardiology

出版年：2017

作者：Chi-yuan Hsu¹ ; ² ; ^{hsuchi@medicine.ucsf.edu} ; Dawei Xie³ ; Sushrut S. Waikar⁴ ; Joseph V. Bonventre⁴ ; Xiaoming Zhang³ ; Venkata Sabbisetti⁴ ; Theodore E. Mifflin³ ; Josef Coresh⁵ ; Clarissa J. Diamantidis⁶ ; Jiang He⁷ ; Claudia M. Lora⁸ ; Edgar R. Miller⁵ ; Robert G. Nelson⁹ ; Akinlolu O. Ojo¹⁰ ; Mahboob Rahman¹¹ ; Jeffrey R. Schelling¹¹ ; Francis P. Wilson¹² ; Paul L. Kimmel¹³ ; Harold I. Feldman³ ; Ramachandran S. Vasan¹⁴ ; Kathleen D. Liu¹ ; the CRIC Study Investigators¹⁵ ; Lawrence J. Appel ; Harold I. Feldman ; Alan S. Go ; Jiang He ; John W. Kusek ; James P. Lash ; Akinlolu Ojo ; Mahboob Rahman ; Raymond R. Townsend

关键词：chronic kidney disease ; microalbuminuria ; proteinuria

刊名：Kidney International

出版年：2017

作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Junichi Matsuo¹ ; ^&lowast ; ; Shunichi Kimura¹ ; ² ; ^&lowast ; ; Akihiro Yamamura¹ ; ² ; ^&lowast ; ; Cai Ping Koh¹ ; Md Zakir Hossain¹ ; Dede Liana Heng¹ ; Kazuyoshi Kohu¹ ; Dominic Chih-Cheng Voon¹ ; Hiroshi Hiai³ ; Michiaki Unno² ; Jimmy Bok Yan So⁴ ; Feng Zhu⁵ ; Supriya Srivastava¹ ; Ming Teh⁶ ; Khay Guan Yeoh⁵ ; ⁷ ; Motomi Osato¹ ; ⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; ^{csimo@nus.edu.sg} ; Yoshiaki Ito¹ ; ⁵ ; ^{csiitoy@nus.edu.sg}

关键词：Stomach Cancer ; Mouse Model ; Cancer Stem Cell ; Oncogene

刊名：Gastroenterology

出版年：2017

作者：Brian B. Liau¹ ; ² ; ⁷ ; Cem Sievers¹ ; ² ; ⁷ ; Laura K. Donohue¹ ; ² ; Shawn M. Gillespie¹ ; ² ; William A. Flavahan¹ ; ² ; Tyler E. Miller⁵ ; ⁶ ; Andrew S. Venteicher¹ ; ² ; ³ ; Christine H. Hebert¹ ; ² ; Christopher D. Carey⁴ ; Scott J. Rodig⁴ ; Sarah J. Shareef¹ ; ² ; Fadi J. Najm¹ ; ² ; Peter van Galen¹ ; ² ; Hiroaki Wakimoto³ ; Daniel P. Cahill³ ; Jeremy N. Rich⁵ ; ⁶ ; Jon C. Aster⁴ ; Mario L. Suv&agrave ; ¹ ; ² ; Anoop P. Patel¹ ; ² ; ³ ; ^{apatel1@uw.edu} ; Bradley E. Bernstein¹ ; ² ; ⁸ ; ^{bernstein.bradley@mgh.harvard.edu}

关键词：KDM6A/B ; histone demethylases ; chromatin ; glioblastoma ; drug resistance ; cancer ; epigenetics ; Notch ; stem cell

刊名：Cell Stem Cell

出版年：2017

作者：Tatiana A. Chernova¹ ; ⁷ ; ^{tcherno@emory.edu} ; Denis A. Kiktev² ; ⁴ ; ⁵ ; Andrey V. Romanyuk² ; John R. Shanks¹ ; Oskar Laur³ ; Moiez Ali¹ ; ⁶ ; Abheek Ghosh¹ ; Dami Kim¹ ; Zhen Yang¹ ; Maggie Mang¹ ; Yury O. Chernoff² ; ⁴ ; ^{yury.chernoff@biology.gatech.edu} ; Keith D. Wilkinson¹ ; ^{genekdw@emory.edu}

关键词：amyloids ; prions ; actin ; ubiquitination ; Sup35 ; environmental stress ; heat shock ; chaperone

刊名：Cell Reports

出版年：2017