作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gr&aumlf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Prof Daniel F Hanley ; MD^a ; ^{dhanley@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Richard E Thompson ; PhD^c ; John Muschelli ; PhD^c ; Michael Rosenblum ; PhD^c ; Nichol McBee ; MPH^a ; Karen Lane ; CMA^a ; Amanda J Bistran-Hall ; BS^a ; Steven W Mayo ; PD^d ; Penelope Keyl ; PhD^a ; Dheeraj Gandhi ; MD^e ; Tim C Morgan ; MPH^a ; Natalie Ullman ; MPH^a ; W Andrew Mould ; BA^a ; J Ricardo Carhuapoma ; MD^a ; Carlos Kase ; MD^g ; Wendy Ziai ; MD^a ; Carol B Thompson ; MS^c ; Gayane Yenokyan ; PhD^c ; Emily Huang ; PhD^c ; William C Broaddus ; MD^h ; R Scott Graham ; MDⁱ ; E Francois Aldrich ; MD^f ; Robert Dodd ; MD^k ; Cristanne Wijman ; MD^j ; ^* ; Jean-Louis Caron ; MD^l ; Judy Huang ; MD^b ; Paul Camarata ; MD^m ; A David Mendelow ; FRCS[SN]^s ; Barbara Gregson ; PhD^s ; Scott Janis ; PhDⁿ ; Paul Vespa ; MD^o ; Neil Martin ; MD^p ; Prof Issam Awad ; MD^q ; ^&dagger ; ; Prof Mario Zuccarello ; MD^r ; ^&dagger ; ; for the MISTIE Investigators^&Dagger ;

刊名：Lancet Neurology

出版年：2016

作者：Shefali Krishna¹ ; ² ; Wilhelm Palm³ ; Yongchan Lee² ; Wendy Yang² ; Urmi Bandyopadhyay² ; Haoxing Xu⁴ ; Oliver Florey⁵ ; Craig B. Thompson³ ; Michael Overholtzer² ; ⁶ ; ^{overhom1@mskcc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Developmental Cell

出版年：2016

作者：Eric M Thompson ; MD^a ; ^h ; ^* ; Thomas Hielscher ; MSc^k ; ^* ; Prof Eric Bouffet ; MD^b ; ^c ; Marc Remke ; MD^o ; Betty Luu ; BSc^d ; Prof Sridharan Gururangan ; MBBCh^j ; Prof Roger E McLendon ; MDⁱ ; Prof Darell D Bigner ; MDⁱ ; ^j ; Eric S Lipp ; MDⁱ ; Sebastien Perreault ; MD^p ; Yoon-Jae Cho ; MD^q ; ^r ; Gerald Grant ; MD^r ; ^s ; Prof Seung-Ki Kim ; MD^t ; Ji Yeoun Lee ; MD^t ; Amulya A Nageswara Rao ; MD^u ; Prof Caterina Giannini ; MD^v ; Kay Ka Wai Li ; MD^w ; Prof Ho-Keung Ng ; MD^w ; Yu Yao ; MD^x ; Toshihiro Kumabe ; MD^y ; Prof Teiji Tominaga ; MD^z ; Prof Wieslawa A Grajkowska ; MD^aa ; Prof Marta Perek-Polnik ; MD^ab ; David C Y Low ; MBBCh^ac ; Wan Tew Seow ; MBBS^ac ; Kenneth T E Chang ; MBBCh^ad ; Prof Jaume Mora ; MD^ae ; Prof Ian F Pollack ; MD^af ; Ronald L Hamilton ; MD^ag ; Sarah Leary ; MD^ah ; Andrew S Moore ; PhD^ai ; ^aj ; Wendy J Ingram ; PhD^ai ; Andrew R Hallahan ; MBBS^ai ; ^aj ; Anne Jouvet ; MD^ak ; Michelle Fè ; vre-Montange ; PhD^al ; Alexandre Vasiljevic ; MD^am ; ^an ; Cecile Faure-Conter ; MD^ao ; Tomoko Shofuda ; PhD^ap ; Naoki Kagawa ; MD^aq ; Naoya Hashimoto ; MD^aq ; Nada Jabado ; MD^ar ; Alexander G Weil ; MD^as ; Tenzin Gayden ; PhD^as ; Takafumi Wataya ; MD^at ; Tarek Shalaby ; MD^au ; Prof Michael Grotzer ; MD^au ; Karel Zitterbart ; PhD^av ; Prof Jaroslav Sterba ; MD^av ; Leos Kren ; MD^aw ; Prof Tibor Hortobá ; gyi ; PhD^ax

刊名：The Lancet Oncology

出版年：2016

作者：Daniel E Zak ; PhD^a ; ^* ; Adam Penn-Nicholson ; PhD^b ; ^* ; Thomas J Scriba ; PhD^b ; ^* ; Ethan Thompson ; PhD^a ; ^&dagger ; ; Sara Suliman ; PhD^b ; ^&dagger ; ; Lynn M Amon ; PhD^a ; Hassan Mahomed ; MD^b ; Mzwandile Erasmus ; BSc^b ; Wendy Whatney ; BScHons^b ; Prof Gregory D Hussey ; FFCH(SA)^b ; Deborah Abrahams ; DipMT^b ; Fazlin Kafaar ; DipNur^b ; Tony Hawkridge ; FCPHM^b ; Suzanne Verver ; PhD^c ; E Jane Hughes ; BScHons^b ; Martin Ota ; MD^d ; Jayne Sutherland ; PhD^d ; Rawleigh Howe ; MD^e ; Prof Hazel M Dockrell ; PhD^f ; Prof W Henry Boom ; MD^g ; Bonnie Thiel ; MS^g ; Prof Tom H M Ottenhoff ; MD^h ; Prof Harriet Mayanja-Kizza ; MDⁱ ; Amelia C Crampin ; FFPHM^f ; ^j ; Katrina Downing ; PhD^b ; Mark Hatherill ; MD^b ; Joe Valvo ; BS^a ; Smitha Shankar ; MS^a ; Shreemanta K Parida ; MD^k ; Prof Stefan H E Kaufmann ; PhD^k ; Prof Gerhard Walzl ; MD^l ; Alan Aderem ; PhD^a ; Prof Willem A Hanekom ; FCP[SA]^b ; ^{willem.hanekom@gatesfoundation.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; for the ACS ; GC6-74 cohort study groups^&Dagger ;

刊名：The Lancet

出版年：2016

作者：Jessica L. Saben¹ ; Anna L. Boudoures¹ ; Zeenat Asghar¹ ; Alysha Thompson¹ ; Andrea Drury¹ ; Wendy Zhang¹ ; Maggie Chi¹ ; Andrew Cusumano¹ ; Suzanne Scheaffer¹ ; Kelle H. Moley¹ ; ^{moleyk@wustl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell Reports

出版年：2016

作者：Andrew J. Gawron ; Jennifer A. Pacheco ; Bill Scuba ; Wendy Chapman ; Tonya Kaltenbach ; William K. Thompson

刊名：Gastroenterology

出版年：2016

作者：Jon S. Thompson ; M.D.^a ; ^{jthompso@unmc.edu" class="auth_mail} ; Rebecca A. Weseman ; R.D.^a ; Fedja A. Rochling ; M.B. ; B.Ch.^b ; Wendy J. Grant ; M.D.^a ; Jean F. Botha ; M.B. ; B.Ch.^a ; Alan N. Langnas ; D.O.^a ; David F. Mercer ; M.D. ; Ph.D.^a

关键词：Short bowel syndrome ; Gastric bypass ; Obesity ; Liver disease

刊名：The American Journal of Surgery

出版年：June 2014

作者：Dalila Pinto¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; ⁸⁵ ; Elsa Delaby⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Daniele Merico¹⁰ ; Mafalda Barbosa¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; Alison Merikangas¹¹ ; Lambertus Klei¹² ; Bhooma Thiruvahindrapuram¹⁰ ; Xiao Xu² ; ⁴ ; ⁵ ; Robert Ziman¹⁰ ; Zhuozhi Wang¹⁰ ; Jacob A.S. Vorstman¹³ ; Ann Thompson¹⁴ ; Regina Regan¹⁵ ; ¹⁶ ; Marion Pilorge⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Giovanna Pellecchia¹⁰ ; Alistair T. Pagnamenta¹⁷ ; Bá ; rbara Oliveira¹⁸ ; ¹⁹ ; Christian R. Marshall¹⁰ ; ²⁰ ; Tiago R. Magalhaes¹⁵ ; ¹⁶ ; Jennifer K. Lowe²¹ ; Jennifer L. Howe¹⁰ ; Anthony J. Griswold²² ; John Gilbert²² ; Eftichia Duketis²³ ; Beth A. Dombroski²⁴ ; Maretha V. De Jonge¹³ ; Michael Cuccaro²² ; Emily L. Crawford²⁵ ; Catarina T. Correia¹⁸ ; ¹⁹ ; Judith Conroy¹⁶ ; ²⁶ ; Inê ; s C. Concei&ccedil ; &atilde ; o¹⁸ ; ¹⁹ ; Andreas G. Chiocchetti²³ ; Jillian P. Casey¹⁵ ; ¹⁶ ; Guiqing Cai¹ ; ² ; ³ ; Christelle Cabrol⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Nadia Bolshakova¹¹ ; Elena Bacchelli²⁷ ; Richard Anney¹¹ ; Steven Gallinger²⁸ ; Michelle Cotterchio²⁹ ; Graham Casey³⁰ ; Lonnie Zwaigenbaum³¹ ; Kerstin Wittemeyer³² ; Kirsty Wing¹⁷ ; Simon Wallace³³ ; Herman van Engeland¹³ ; Ana Tryfon¹ ; ² ; ⁸⁰ ; Susanne Thomson²⁵ ; Latha Soorya¹ ; ² ; ⁸¹ ; Bernadette Rogé ; ³⁴ ; Wendy Roberts³⁵ ; Fritz Poustka²³ ; Susana Mouga³⁶ ; ³⁷ ; Nancy Minshew¹² ; L. Alison McInnes¹ ; ² ; ⁸² ; Susan G. McGrew³⁸ ; Catherine Lord³⁹ ; Marion Leboyer⁴⁰ ; ⁴¹ ; ⁴² ; ⁴³ ; Ann S. Le Couteur⁴⁴ ; Alexander Kolevzon¹ ; ² ; ⁶ ; Patricia Jimé ; nez Gonzá ; lez⁴⁵ ; Suma Jacob⁴⁶ ; ⁴⁷ ; Richard Holt¹⁷ ; Stephen Guter⁴⁶ ; Jonathan Green⁴⁸ ; ⁴⁹ ; Andrew Green¹⁶ ; ⁵⁰ ; Christopher Gillberg⁵¹ ; Bridget A. Fernandez⁵² ; Frederico Duque³⁶ ; ³⁷ ; Richard Delorme⁴⁰ ; ⁵³ ; ⁵⁴ ; ⁵⁵ ; Geraldine Dawson⁵⁶ ; Pauline Chaste¹² ; ⁴⁰ ; Cá ; tia Café ; ³⁶ ; Sean Brennan¹¹ ; Thomas Bourgeron⁴⁰ ; ⁵³ ; ⁵⁴ ; ⁵⁷ ; Patrick F. Bolton⁵⁸ ; ⁵⁹ ; Sven B&ouml ; lte⁶⁰ ; ⁸³ ; Raphael Bernier⁶¹ ; Gillian Baird⁶² ; Anthony J. Bailey³³ ; ⁸⁴ ; Evdokia Anagnostou⁶³ ; Joana Almeida³⁶ ; Ellen M. Wijsman⁶⁴ ; ⁶⁵ ; Veronica J. Vieland⁶⁶ ; Astrid M. Vicente¹⁸ ; ¹⁹ ; Gerard D. Schellenberg²⁴ ; Margaret Pericak-Vance²² ; Andrew D. Paterson¹⁰ ; ⁶⁷ ; Jeremy R. Parr⁶⁸ ; Guiomar Oliveira³⁶ ; ³⁷ ; John I. Nurnberger⁶⁹ ; ⁷⁰ ; Anthony P. Monaco¹⁷ ; ⁷¹ ; Elena Maestrini²⁷ ; Sabine M. Klauck⁷² ; Hakon Hakonarson⁷³ ; ⁷⁴ ; Jonathan L. Haines²⁵ ; Daniel H. Geschwind²¹ ; Christine M. Freitag²³ ; Susan E. Folstein⁷⁵ ; Sean Ennis¹⁶ ; ⁵⁰ ; Hilary Coon⁷⁶ ; Agatino Battaglia⁷⁷ ; Peter Szatmari¹⁴ ; James S. Sutcliffe²⁵ ; Joachim Hallmayer⁷⁸ ; Michael Gill¹¹ ; Edwin H. Cook⁴⁶ ; Joseph D. Buxbaum¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁶ ; ⁷⁹ ; Bernie Devlin¹² ; Louise Gallagher¹¹ ; Catalina Betancur⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; ⁸⁵ ; ^{catalina.betancur@inserm.fr" class="auth_mail} ; Stephen W. Scherer¹⁰ ; ²⁰ ; ⁸⁵ ; ^{stephen.scherer@sickkids.ca" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

作者：Suvankar Majumdar ; Wendy Thompson ; Naveed Ahmad ; Catherine Gordon ; Clifton Addison

关键词：Sickle ; Complementary ; Alternative medicine

刊名：Complementary Therapies in Clinical Practice

出版年：November, 2013