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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Radiotherapy for Prostate Cancer: is it ‘what you do’ or ‘the way that you do it’? A UK Perspective on Technique and Quality Assurance
作者:M.D. Mason&lowast ; ; &dagger ; ; masonmd@cardiff.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; R. Moore&Dagger ; ; G. Jones§ ; ; G. Lewis§ ; ; J.L. Donovan ; ; D.E. Neal|| ; F.C. Hamdy&lowast ; &lowast ; ; J.A. Lane ; ; 1 ; J.N. Staffurth&dagger ; ; 1 ; the ProtecT Study GroupSue Bonnington ; Lynne Bradshaw ; Debbie Cooper ; Emma Elliott ; Pippa Herbert ; Peter Holding ; Joanne Howson ; Mandy Jones ; Teresa Lennon ; Norma Lyons ; Hilary Moody ; Claire Plumb ; Tricia O'Sullivan ; Liz Salter ; Sarah Tidball ; Pauline Thompson ; Tonia Adam ; Sarah Askew ; Sharon Atkinson ; Tim Baynes ; Jan Blaikie ; Carole Brain ; Viv Breen ; Sarah Brunt ; Sean Bryne ; Jo Bythem ; Jenny Clarke ; Jenny Cloete ; Susan Dark ; Gill Davis ; Rachael De La Rue ; Jane Denizot ; Elspeth Dewhurst ; Anna Dimes ; Nicola Dixon ; Penny Ebbs ; Ingrid Emmerson ; Jill Ferguson ; Ali Gadd ; Lisa Geoghegan ; Alison Grant ; Collette Grant ; Catherine Gray ; Rosemary Godfrey ; Louise Goodwin ; Susie Hall ; Liz Hart ; Andrew Harvey ; Chloe Hoult ; Sarah Hawkins ; Sharon Holling ; Alastair Innes ; Sue Kilner ; Fiona Marshall ; Louise Mellen ; Andrea Moore ; Sally Napier ; Julie Needham ; Kevin Pearse ; Anna Pisa ; Mark Rees ; Elliw Richards ; Lindsay Robson ; Janet Roxburgh ; Nikki Samuel ; Irene Sharkey ; Michael Slater ; Donna Smith ; Pippa Taggart ; Helen Taylor ; Vicky Taylor ; Ayesha Thomas ; Briony Tomkies ; Nicola Trewick ; Claire Ward ; Christy Walker ; Ayesha Williams ; Colin Woodhouse ; Elizabeth Wyber ; Jonathan Aning ; Prasad Bollina ; Jim Catto ; Andrew Doble ; Alan Doherty ; Garett Durkan ; David Gillatt ; Owen Hughes ; Roger Kocklebergh ; Anthony Kouparis ; Howard Kynaston ; Hing Leung ; Param Mariappan ; Alan McNeill ; Edgar Paez ; Alan Paul ; Raj Persad ; Philip Powell ; Stephen Prescott ; Derek Rosario ; Edward Rowe ; Hartwig Schwaibold ; David Tulloch ; Mike Wallace ; Amit Bahl ; Richard Benson ; Mark Beresford ; Catherine Ferguson ; John Graham ; Chris Herbert ; Graham Howard ; Nick James ; Alastair Law ; Carmel Loughrey ; Malcolm Mason ; Duncan McClaren ; Helen Patterson2 ; Ian Pedley ; Angus Robinson ; Simon Russell ; John Staffurth ; Paul Symonds ; Narottam Thanvi ; Subramaniam Vasanthan ; Paula Wilson ; Helen Appleby ; Dominic Ash ; Dean Aston ; Steven Bolton ; Graham Chalmers ; John Conway ; Nick Early ; Tony Geater ; Lynda Goddall ; Claire Heymann ; Deborah Hicks ; Liza Jones ; Susan Lamb ; Geoff Lambert ; Gill Lawrence ; Geraint Lewis ; John Lilley ; Aileen MacLeod ; Pauline Massey ; Alison McQueen ; Rollo Moore ; Lynda Penketh ; Janet Potterton ; Neil Roberts ; Helen Showler ; Stephen Slade ; Alasdair Steele ; James Swinscoe ; Marie Tiffany ; John Townley ; Jo Treeby ; Joyce Wilkinson ; Lorraine Williams ; Lucy Wills ; Owain Woodley ; Sue Yarrow ; Selina Bhattarai ; Neeta Deshmukh ; John Dormer ; Malee Fernando ; John Goepel ; David Griffiths ; Ken Grigor ; Nick Mayer ; Jon Oxley ; Mary Robinson ; Murali Varma ; Anne Warren ; Lucy Brindle ; Michael Davis ; Dan Dedman ; Elizabeth Down ; Hanan Khazragui ; Chris Metcalfe ; Sian Noble ; Tim Peters ; Hilary Taylor ; Emma Turner ; Julia Wade ; Eleanor Walsh ; Susan Baker ; Elizabeth Bellis-Sheldon ; Chantal Bougard ; Joanne Bowtell ; Catherine Brewer ; Chris Burton ; Jennie Charlton ; Nicholas Christoforou ; Rebecca Clark ; Susan Coull ; Christine Croker ; Rosemary Currer ; Claire Daisey ; Gill Delaney ; Rose Donohue ; Jane Drew ; Rebecca Farmer ; Susan Fry ; Jean Haddow ; Alex Hale ; Susan Halpin ; Belle Harris ; Barbara Hattrick ; Sharon Holmes ; Helen Hunt ; Vicky Jackson ; Donna Johnson ; Mandy Le Butt ; Jo Leworthy ; Tanya Liddiatt ; Alex Martin ; Jainee Mauree ; Susan Moore ; Gill Moulam ; Jackie Mutch ; Kathleen Parker ; Christopher Pawsey ; Michelle Purdie ; Teresa Robson ; Lynne Smith ; Carole Stenton ; Tom Steuart-Feilding ; Chris Sully ; Caroline Sutton ; Carol Torrington ; Zoe Wilkins ; Sharon Williams ; Andrea Wilson ; Adrian Grant ; Ian Roberts ; Deborah Ashby ; Richard Cowan ; Peter Fayers ; Killian Mellon ; James N'Dow ; Tim O'Brien ; Michael Sokhal ; Michael Baum ; Jan Adolfson ; Peter Albertsen ; David Dearnaley ; Fritz Schroeder ; Tracy Roberts ; Anthony Zietman
刊名:Clinical Oncology
出版年:2016
3.Symptom Variability and Early Symptom Regression in the MAPP Study: A Prospective Study of Urological Chronic Pelvic Pain Syndrome
作者:Alisa J. Stephens-Shieldsa ; alisaste@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Quentin Clemensc ; Thomas Jemielitaa ; John Farrara ; Siobhan Sutcliffed ; Xiaoling Houb ; J. Richard Landisa ; for the MAPP Research NetworkJ. Quentin Clemens ; MD ; FACS ; MSci (Network Chair ; 2013) ; Philip Hanno ; MD ; Ziya Kirkali ; MD ; John W. Kusek ; PhD ; J. Richard Landis ; PhD ; M. Scott Lucia ; MD ; Robert M. Moldwin ; MD ; Chris Mullins ; PhD ; Michel A. Pontari ; MD ; David J. Klumpp ; PhD (Co-Director) ; Anthony J. Schaeffer ; MD (Co-Director) ; Apkar (Vania) Apkarian ; PhD ; David Cella ; PhD ; Melissa A. Farmer ; PhD ; Colleen Fitzgerald ; MD ; Richard Gershon ; PhD ; James W. Griffith ; PhD ; Charles J. Heckman II ; PhD ; Mingchen Jiang ; PhD ; Laurie Keefer ; PhD ; Darlene S. Marko ; RN ; BSN ; CCRC ; Jean Michniewicz ; Todd Parrish ; PhD ; Frank Tu ; MD ; MPH ; Emeran A. Mayer ; MD (Co-Director) ; Larissa V. Rodrí ; guez ; MD (Co-Director) ; Jeffry Alger ; PhD ; Cody P. Ashe-McNalley ; Ben Ellingson ; PhD ; Nuwanthi Heendeniya ; Lisa Kilpatrick ; PhD ; Cara Kulbacki ; Jason Kutch ; PhD ; Jennifer S. Labus ; PhD ; Bruce D. Naliboff ; PhD ; Fornessa Randal ; Suzanne R. Smith ; RN ; NP ; Karl J. Kreder ; MD ; MBA (Director) ; Catherine S. Bradley ; MD ; MSCE ; Mary Eno ; RN ; RA II ; Kris Greiner ; BA ; Yi Luo ; PhD ; MD ; Susan K. Lutgendorf ; PhD ; Michael A. O&rsquo ; Donnell ; MD ; Barbara Ziegler ; BA ; Daniel J. Clauw ; MD (Co-Director ; Network Chair ; 2008-2013) ; J. Quentin Clemens ; MD ; FACS ; MSci (Co-Director ; Network Chair ; 2013) ; Suzie As-Sanie ; MD ; Sandra Berry ; MA ; Clara Grayhack ; Megan E. Halvorson ; BS ; CCRP ; Richard Harris ; PhD ; Steve Harte ; PhD ; Eric Ichesco ; BS ; Ann Oldendorf ; MD ; Katherine A. Scott ; RN ; BSN ; David A. Williams ; PhD ; Dedra Buchwald ; MD (Director) ; Niloofar Afari ; PhD ; UCSD ; John Krieger ; MD ; Jane Miller ; MD ; Stephanie Richey ; BS ; Kelly Robertson ; Susan O. Ross ; RN ; MN ; Roberta Spiro ; MS ; TJ Sundsvold ; MPH ; Eric Strachan ; PhD ; Claire C. Yang ; MD ; Gerald L. Andriole ; MD (Co-Director) ; H. Henry Lai ; MD (Co-Director) ; Rebecca L. Bristol ; BA ; BS (Coordinator) ; Graham Colditz ; MD ; DrPH ; Georg Deutsch ; PhD ; Vivien C. Gardner ; RN ; BSN (Coordinator) ; Robert W. Gereau IV ; PhD ; Jeffrey P Henderson ; MD ; PhD ; Barry A. Hong ; PhD ; FAACP ; Thomas M. Hooton ; MD ; Timothy J. Ness ; MD ; PhD ; Carol S. North ; MD ; MPE ; Theresa M. Spitznagle ; PT ; DPT ; WCS ; Siobhan Sutcliffe ; PhD ; ScM ; MHS ; Jennifer Anger ; MD ; MPH ; Michael Freeman ; PhD ; Jayoung Kim ; PhD ; Karyn Eilber ; MD ; Jennifer Van Eyk ; PhD ; Wei Yang ; PhD ; Vincent Funari ; PhD ; Jeena Cha ; J. Richard Landis ; PhD (Core Director) ; Ted Barrell ; BA ; Philip Hanno ; MD ; Ro- Pauline Doe ; BA ; John T. Farrar ; MD ; MSCE ; PhD ; Laura Gallagher ; MPH ; CCRP ; Xiaoling Hou ; MS ; Thomas Jemielita ; MS ; Tamara Howard ; MPH ; Michel A. Pontari ; MD ; Nancy Robinson ; PhD ; Sandra Smith ; Alisa Stephens ; PhD ; Yanli Wang ; MS ; Xingmei Wang ; MS ; M. Scott Lucia ; MD (Core Director) ; Adrie van Bokhoven ; PhD ; Andrea A. Osypuk ; BS ; Robert Dayton Jr. ; Karen R. Jonscher ; PhD ; Holly T. Sullivan ; BS ; R. Storey Wilson ; MS ; Marsha A. Moses ; PhD (Director) ; Andrew C. Briscoe ; David Briscoe ; MD ; Adam Curatolo ; BA ; John Froehlich ; PhD ; Richard S. Lee ; MD ; Monisha Sachdev ; BS ; Keith R. Solomon ; PhD ; Hanno Steen ; PhD ; Sean Mackey ; MD ; PhD (Director) ; Epifanio Bagarinao ; PhD ; Lauren C. Foster ; BA ; Emily Hubbard ; BA ; Kevin A. Johnson ; PhD ; RN ; Katherine T. Martucci ; PhD ; Rebecca L. McCue ; BA ; Rachel R. Moericke ; MA ; Aneesha Nilakantan ; BA ; Noorulain Noor ; BS ; J. Curtis Nickel ; MD ; FRCSC (Director) ; Garth D. Ehrlich ; PhD ; Chris Mullins ; PhD ; John W. Kusek ; PhD ; Ziya Kirkali ; MD ; Tamara G. Bavendam ; MD
刊名:The Journal of Urology
出版年:2016
4.Efficacy and safety of dupilumab in adults with moderate-to-severe atopic dermatitis inadequately controlled by topical treatments: a randomised, placebo-controlled, dose-ranging phase 2b trial
5.A Landscape of Pharmacogenomic Interactions in Cancer
作者:Francesco Iorio1 ; 2 ; 20 ; Theo A. Knijnenburg3 ; 4 ; 20 ; Daniel J. Vis4 ; 20 ; Graham R. Bignell2 ; 20 ; Michael P. Menden1 ; 5 ; 20 ; Michael Schubert1 ; Nanne Aben4 ; 6 ; Emanuel Gonç ; alves1 ; Syd Barthorpe2 ; Howard Lightfoot2 ; Thomas Cokelaer1 ; 2 ; 17 ; Patricia Greninger7 ; Ewald van Dyk4 ; Han Chang8 ; Heshani de Silva8 ; Holger Heyn9 ; Xianming Deng10 ; 11 ; 18 ; Regina K. Egan7 ; Qingsong Liu10 ; 11 ; Tatiana Mironenko2 ; Xeni Mitropoulos7 ; Laura Richardson2 ; Jinhua Wang10 ; 11 ; Tinghu Zhang10 ; 11 ; Sebastian Moran9 ; Sergi Sayols9 ; 19 ; Maryam Soleimani2 ; David Tamborero12 ; Nuria Lopez-Bigas12 ; 13 ; Petra Ross-Macdonald8 ; Manel Esteller9 ; 13 ; 14 ; Nathanael S. Gray10 ; 11 ; Daniel A. Haber7 ; 15 ; Michael R. Stratton2 ; Cyril H. Benes7 ; Lodewyk F.A. Wessels4 ; 6 ; 16 ; 21 ; Julio Saez-Rodriguez1 ; 5 ; 21 ; Ultan McDermott2 ; 21 ; um1@sanger.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Mathew J. Garnett2 ; 21 ; mg12@sanger.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
9.Two Functional Lupus-Associated BLK Promoter Variants Control Cell-Type- and Developmental-Stage-Specific Transcription
作者:Joel M. Guthridge1 ; 33 ; guthridgej@omrf.org" class="auth_mail ; Rufei Lu1 ; 2 ; 33 ; Harry Sun3 ; Celi Sun1 ; Graham B. Wiley1 ; Nicolas Dominguez1 ; Susan R. Macwana1 ; Christopher J. Lessard1 ; Xana Kim-Howard1 ; Beth L. Cobb4 ; Kenneth M. Kaufman4 ; 5 ; Jennifer A. Kelly1 ; Carl D. Langefeld6 ; Adam J. Adler1 ; Isaac T.W. Harley7 ; Joan T. Merrill8 ; Gary S. Gilkeson9 ; Diane L. Kamen9 ; Timothy B. Niewold10 ; Elizabeth E. Brown11 ; 12 ; Jeffery C. Edberg13 ; Michelle A. Petri14 ; Rosalind Ramsey-Goldman15 ; John D. Reveille16 ; Luis M. Vilá ; 17 ; Robert P. Kimberly13 ; Barry I. Freedman18 ; Anne M. Stevens19 ; Susan A. Boackle20 ; Lindsey A. Criswell21 ; Tim J. Vyse22 ; Timothy W. Behrens3 ; Chaim O. Jacob23 ; Marta E. Alarcó ; n-Riquelme1 ; 24 ; 35 ; Kathy L. Sivils1 ; Jiyoung Choi25 ; Young Bin Joo25 ; So-Young Bang25 ; Hye-Soon Lee25 ; Sang-Cheol Bae25 ; Nan Shen26 ; Xiaoxia Qian26 ; Betty P. Tsao27 ; R. Hal Scofield1 ; 31 ; 32 ; John B. Harley4 ; 5 ; Carol F. Webb28 ; 29 ; Edward K. Wakeland30 ; Judith A. James1 ; 2 ; 31 ; Swapan K. Nath1 ; 34 ; Robert R. Graham3 ; 34 ; Patrick M. Gaffney1 ; 34
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:3 April, 2014
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