作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gr&aumlf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Jennifer Murphy^a ; ^{Jennifer.Murphy@kcl.ac.uk} ; Rebecca Brewer^a ; ^b ; Caroline Catmur^a ; Geoffrey Bird^a ; ^c ; ^d

关键词：Interoception ; Development ; Psychopathology ; Emotion ; Insula ; Alexithymia

刊名：Developmental Cognitive Neuroscience

出版年：2017

作者：Sabina A. Murphy ; MPH^a ; ^{smurphy15@partners.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christopher P. Cannon ; MD^a ; Michael A. Blazing ; MD^b ; Robert P. Giugliano ; MD^a ; Jennifer A. White ; MS^b ; Yuliya Lokhnygina ; PhD^b ; Craig Reist ; PhD^b ; KyungAh Im ; PhD^a ; Erin A. Bohula ; MD ; DPhil^a ; Daniel Isaza ; MD^c ; Jose Lopez-Sendon ; MD^d ; Mikael Dellborg ; MD^e ; Uma Kher ; PhD^f ; Andrew M. Tershakovec ; MD ; MPH^f ; Eugene Braunwald ; MD^a

关键词：ezetimibe ; low-density lipoprotein cholesterol ; simvastatin ; total events

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Zahra Erami¹ ; ⁵ ; David Herrmann² ; ⁵ ; Sean C. Warren² ; Max Nobis¹ ; Ewan J. McGhee¹ ; Morghan C. Lucas² ; Wilfred Leung² ; Nadine Reischmann² ; Agata Mrowinska¹ ; Juliane P. Schwarz¹ ; Shereen Kadir¹ ; James R.W. Conway² ; Claire Vennin² ; Saadia A. Karim¹ ; Andrew D. Campbell¹ ; David Gallego-Ortega² ; Astrid Magenau² ; Kendelle J. Murphy² ; Rachel A. Ridgway¹ ; Andrew M. Law² ; Stacey N. Walters² ; Shane T. Grey² ; David R. Croucher² ; Lei Zhang² ; Herbert Herzog² ; Edna C. Hardeman³ ; Peter W. Gunning⁴ ; Christopher J. Ormandy² ; T.R. Jeffry Evans¹ ; Douglas Strathdee¹ ; Owen J. Sansom¹ ; Jennifer P. Morton¹ ; Kurt I. Anderson¹ ; ⁶ ; ^{k.anderson@beatson.gla.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Paul Timpson² ; ⁶ ; ^{p.timpson@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：intravital imaging ; FRAP ; E-cadherin ; Src-kinase ; pancreatic cancer ; invasion and metastasis ; cell adhesion and migration ; Kras ; p53

刊名：Cell Reports

出版年：2016

作者：Nir Melamed ; MD ; MSc^a ; ^b ; ^{nir.melamed@sunnybrook.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jyotsna Shah ; MD^d ; Eugene W. Yoon ; MSc^f ; Ermelinda Pelausa ; MD^g ; ^h ; Shoo K. Lee ; MBBS ; PhD^c ; ^f ; Prakesh S. Shah ; MD ; MSc^c ; ^f ; Kellie E. Murphy ; MD ; MSC^b ; ^e ; for the Canadian Neonatal Network InvestigatorsPrakesh S. Shah ; MD ; MSc (Director ; Canadian Neonatal Network ; site investigator) ; Adele Harrison ; MD ; MBChB ; Anne Synnes ; MDCM ; MHSC ; Joseph Ting ; MD ; Zenon Cieslak ; MD ; Rebecca Sherlock ; MD ; Wendy Yee ; MD ; Khalid Aziz ; MBBS ; MA ; MEd ; Jennifer Toye ; MD ; Carlos Fajardo ; MD ; Zarin Kalapesi ; MD ; Koravangattu Sankaran ; MD ; MBBS ; Sibasis Daspal ; MD ; Mary Seshia ; MBChB ; Ruben Alvaro ; MD ; Sandesh Shivananda ; MBBS ; MD ; DM ; Orlando Da Silva ; MD ; MSc ; Chuks Nwaesei ; MD ; Kyong-Soon Lee ; MD ; MSc ; Michael Dunn ; MD ; Brigitte Lemyre ; MD ; Kimberly Dow ; MD ; Ermelinda Pelausa ; MD ; Keith Barrington ; MBChB ; Christine Drolet ; MD ; Bruno Piedboeuf ; MD ; Martine Claveau ; Daniel Faucher ; MD ; Valerie Bertelle ; MD ; Edith Masse ; MD ; Roderick Canning ; MD ; Hala Makary ; MD ; Cecil Ojah ; MBBS ; Luis Monterrosa ; MD ; Akhil Deshpandey ; MBBS ; MRCPI ; Jehier Afifi ; MB BCh ; MSc ; Andrzej Kajetanowicz ; MD ; Shoo K. Lee ; MBBS ; PhD (Chairman ; Canadian Neonatal Network)

关键词：antenatal corticosteroids ; multifetal gestations ; multiple gestations ; steroids twins

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

作者：Alberta Ipser ; Melanie Ring ; Jennifer Murphy ; Sebastian B. Gaigg ; Richard Cook ; ^{Richard.Cook.1@city.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Autism Spectrum Disorder ; Face learning ; Handwriting ; Exemplar variance ; Averaging

刊名：Neuropsychologia

出版年：2016

作者：Belinda Munroe ; RN ; MN ; PhD Candidate^a ; ^b ; ^{bmun1400@uni.sydney.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{belinda.munroe@sesiahs.health.nsw.gov.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} (Clinical Nurse Specialist) ; Thomas Buckley ; RN ; PhD^a (Senior Lecturer) ; Kate Curtis ; RN ; PhD^a ; ^b ; ^c (Associate Professor) ; Margaret Murphy ; RN ; MHlthSc(Ed)^a ; ^d (Clinical Nurse Consultant) ; Luke Strachan ; NP ; GradCertCCN ; MN^e (Nurse Practitioner) ; Jennifer Hardy ; RN ; RM ; PhD^a (Senior Lecturer) ; Judith Fethney ; BA ; BTeach^a (Biostatistician)

关键词：Framework ; Patient assessment ; Emergency ; Nursing ; Self-efficacy ; Anxiety ; Perceptions of control

刊名：International Emergency Nursing

出版年：2016

作者：Janet H. Van Cleave ; PhD ; RN^* ; ^{janet.vancleave@nyu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sarah L. Szanton ; PhD ; ANP^&dagger ; ; ^{Sszanto1@jhu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Casey Shillam ; PhD ; RN-BC^&Dagger ; ; ^{casey.shillam@wwu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Karen Rose ; PhD ; RN ; FAAN^§ ; ; ^{kmr5q@virginia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Aditi D. Rao ; PhD ; RN^|| ; ^{Aditi.Rao@uphs.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Adriana Perez ; PhD ; ANP^¶ ; ; ^{G.Adriana.Perez@asu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Melissa O'Connor ; PhD ; MBA ; RN ; COS-C^# ; ^{Melissa.oconnor@villanova.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Rachel Walker ; PhD ; RN ; OCN^** ; ^{r.walker@umass.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Bill Buron ; PhD ; APRN ; FNP/GNP-BC^&dagger ; &dagger ; ; ^{buronwilliam@uams.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marie Boltz ; PhD ; RN ; GNP-BC^&Dagger ; &Dagger ; ; ^{boltzm@bc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jennifer Bellot ; PhD ; RN ; MHSA ; CNE^§ ; § ; ; ^{Jennifer.bellot@jefferson.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Melissa Batchelor-Murphy ; PhD ; RN-BC ; FNP-BC^|||| ; ^{melissa.batchelor-murphy@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; on behalf of the Hartford Gerontological Nursing Leaders Policy ; Leadership Committee

关键词：Academic ; Aged ; Policy ; Education ; Practice ; Nursing ; Geriatrics

刊名：Journal of Professional Nursing

出版年：2016

作者：Brandon A. McCutcheon¹ ; Jennifer Grauberger¹ ; Meghan Murphy¹ ; Panagiotis Kerezoudis¹ ; Lorenzo Rinaldo¹ ; Daniel Shepherd¹ ; Patrick Maloney¹ ; Kendall Snyder¹ ; Bob S. Carter² ; Mohamad Bydon¹ ; ^{Bydon.Mohamad@mayo.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jamie J. Van Gompel¹ ; Michael J. Link¹ ; Mayo Clinic Neuro-Informatics Laboratory

关键词：Acoustic neuroma ; Age ; Complications ; Elderly ; National Surgical Quality Improvement Program ; Skull base ; Vestibular schwannoma

刊名：World Neurosurgery

出版年：2016