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1. Opportunities and challenges of whole-genome and -exome sequencing

作者： Britt-Sabina Petersen ; Broder Fredrich ; Marc P. Hoeppner ; David Ellinghaus…

关键词：Whole ; genome sequencing ; WGS ; Whole ; exome sequencing ; WES ; Next ; generation sequencing ; NGS ; Complex diseases ; Inflammatory bowel diseases ; Variant priorization ; Variants of unknown significance (VUS)

刊名：BMC Genetics

出版年：2017

2. PSE-HMM: genome-wide CNV detection from NGS data using an HMM with Position-Specific Emission probabilities

作者： Seyed Amir Malekpour ; Hamid Pezeshk ; Mehdi Sadeghi

关键词：Next Generation Sequencing (NGS) ; Hidden Markov Models (HMMs) ; Expectation Maximization (EM) algorithm ; mixture densities ; Copy Number Variation (CNV)

刊名：BMC Bioinformatics

出版年：2017

3. Comparative microbiota assessment of wilted Italian ryegrass, whole crop corn, and wilted alfalfa silage using denaturing gradient gel electrophoresis and next-generation sequencing

作者： Kuikui Ni ; Tang Thuy Minh ; Tran Thi Minh Tu…

关键词：Denaturing gradient gel electrophoresis ; Fermentation ; Microbiota ; Next ; generation sequencing ; Silage

刊名：Applied Microbiology and Biotechnology

出版年：2017

4. Integration of next-generation sequencing in clinical diagnostic molecular pathology laboratories for analysis of solid tumours; an expert opinion on behalf of IQN Path ASBL

作者： Zandra C Deans ; Jose Luis Costa ; Ian Cree ; Els Dequeker ; Anders Edsjö…

关键词：Next ; generation sequencing ; Best practice ; Molecular pathology ; Solid tumours ; Quality

刊名：Virchows Archiv

出版年：2017

5. NucTools: analysis of chromatin feature occupancy profiles from high-throughput sequencing data

作者： Yevhen Vainshtein ; Karsten Rippe ; Vladimir B. Teif

关键词：MNase ; seq ; ChIP ; seq ; Nucleosome positioning ; Chromatin ; Next ; generation sequencing (NGS)

刊名：BMC Genomics

出版年：2017

6. Fast-GBS: a new pipeline for the efficient and highly accurate calling of SNPs from genotyping-by-sequencing data

作者： Davoud Torkamaneh ; Jérôme Laroche ; Maxime Bastien ; Amina Abed…

关键词：NGS ; GBS ; Bioinformatics pipeline ; SNP ; Genotype accuracy

刊名：BMC Bioinformatics

出版年：2017

7. Development of genomic simple sequence repeat markers in faba bean by next-generation sequencing

作者： Mazen A. Abuzayed ; Mehmet Goktay ; Jens Allmer…

关键词：Illumina sequencing ; Genomic SSRs ; Genetic diversity ; Population structure ; Vicia faba L

刊名：Plant Molecular Biology Reporter

出版年：2017

8. 2.7 million samples genotyped for HLA by next generation sequencing: lessons learned

作者： Gerhard Schöfl ; Kathrin Lang ; Philipp Quenzel ; Irina Böhme ; Jürgen Sauter…

关键词：Next generation sequencing ; HLA genotyping ; High resolution ; High throughput ; Amplicon PCR ; DKMS ; Primer dimers ; PCR chimerism ; Novel alleles

刊名：BMC Genomics

出版年：2017

9. Variational inference for rare variant detection in deep, heterogeneous next-generation sequencing data

作者： Fan Zhang ; Patrick Flaherty

关键词：Single nucleotide variant detection ; Next ; generation sequencing ; Bayesian statistical method ; Variational inference

刊名：BMC Bioinformatics

出版年：2017

10. INDELseek: detection of complex insertions and deletions from next-generation sequencing data

作者： Chun Hang Au ; Anskar Y. H. Leung ; Ava Kwong ; Tsun Leung Chan…

关键词：Complex indel ; Variant calling ; Bioinformatics ; Next ; generation sequencing

刊名：BMC Genomics

出版年：2017

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