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1. “Ant-egg” cataract revisited

作者： Kåre Clemmensen ; Jan J. Enghild…

关键词：Congenital cataract ; Mass spectonometry ; Connexin46 ; Proteome ; Hereditary ; Anterior OCT ; Histology

刊名：Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

出版年：2017

2. Exome sequencing identifies a novel mutation in GJA8 associated with inherited cataract in a Chinese family

作者： Mei Ren ; Xin Guang Yang ; Xiao Jie Dang…

关键词：Congenital cataract ; Autosomal dominant ; GJA8 ; Exome ; sequencing

刊名：Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

出版年：2017

3. A novel NHS mutation causes Nance-Horan Syndrome in a Chinese family

作者： Qi Tian ; Yunping Li ; Rizwana Kousar ; Hui Guo ; Fenglan Peng…

关键词：Congenital cataract ; Exome sequencing ; Sanger sequencing ; Splice site ; RT ; PCR

刊名：BMC Medical Genetics

出版年：2017

4. Agenesis of retinal vessels in a newborn with central nervous system developmental abnormality

作者： Pinar Altiaylik Ozer ; Emrah Utku Kabatas ; Bengi Ece Kurtul…

关键词：Retinal vascular agenesis ; Central nervous system ; Developmental abnormality

刊名：International Ophthalmology

出版年：2017

5. Focus on lens connexins

作者： Viviana M. Berthoud ; Anaclet Ngezahayo

刊名：BMC Cell Biology

出版年：2017

6. Recurrent mutation in the crystallin alpha A gene associated with inherited paediatric cataract

作者： Shari Javadiyan ; Jamie E. Craig ; Emmanuelle Souzeau ; Shiwani Sharma…

关键词：CRYAA ; Congenital cataract ; Paediatric cataract ; Ion Ampliseq technologies ; Next generation sequencing ; PGM

刊名：BMC Research Notes

出版年：2016

7. Clinical characteristics of congenital and developmental cataract undergoing surgical treatment

作者： Toshiyuki Nagamoto ; Tetsuro Oshika ; Takashi Fujikado…

关键词：Congenital cataract ; Developmental cataract ; White pupil ; Family history ; Cataract surgery

刊名：Japanese Journal of Ophthalmology

出版年：2015

8. A survey of the surgical treatment of congenital and developmental cataracts in Japan

作者： Toshiyuki Nagamoto ; Tetsuro Oshika ; Takashi Fujikado…

关键词：Congenital cataract ; Developmental cataract ; Cataract surgery ; Intraocular lens

刊名：Japanese Journal of Ophthalmology

出版年：2015

9. Intraocular cytokines imbalance in congenital cataract and its impact on posterior capsule opacification

作者： Arnaud Sauer ; Tristan Bourcier…

刊名：Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

出版年：2016

10. A novel Cx50 (GJA8) p.H277Y mutation associated with autosomal dominant congenital cataract identified with targeted next-generation sequencing

作者： Chong Chen ; Qiao Sun ; Mingmin Gu ; Kun Liu…

关键词：Congenital cataract ; Connexin ; GJA8 ; Missense mutation ; Next ; generation sequencing

刊名：Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

出版年：2015

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