作者：Sevgi Keles ; MD^a ; ^b ; Louis Marie Charbonnier ; PhD^a ; Venkataraman Kabaleeswaran ; PhD^c ; Ismail Reisli ; MD^b ; Ferah Genel ; MD^d ; Nesrin Gulez ; MD^d ; Waleed Al-Herz ; MD^e ; Narayanaswamy Ramesh ; PhD^a ; Antonio Perez-Atayde ; MD^f ; Neslihan E. Karaca ; MD^g ; Necil Kutukculer ; MD^g ; Hao Wu ; PhD^a ; ^c ; Raif S. Geha ; MD^a ; Talal A. Chatila ; MD ; MSc^a ; ^{talal.chatila@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Cell division cycle 42 ; dedicator of cytokinesis 8 ; guanine nucleotide exchange factor ; hyper-IgE syndrome ; mucocutaneous candidiasis ; suppressor of cytokine signaling 3 ; signal transducer and activator of transcription 3 ; TH17

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Waleed Al-Herz ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Julia I. Chu ; MD^c ; ^d ; ^&lowast ; ; Jet van der Spek ; BSc^c ; Raj Raghupathy ; PhD^e ; Michel J. Massaad ; PhD^f ; Sevgi Keles ; MD^f ; Catherine M. Biggs ; MD^f ; Lucinda Cockerton ; MSc^g ; Janet Chou ; MD^f ; Ghassan Dbaibo ; MD^h ; Scott A. Elisofon ; MDⁱ ; Rima Hanna-Wakim ; MD^h ; Heung Bae Kim ; MD^j ; Leslie E. Lehmann ; MD^c ; ^d ; Douglas R. McDonald ; MD ; PhD^f ; Luigi D. Notarangelo ; MD^f ; Paul Veys ; MD^g ; Talal A. Chatila ; MD^f ; Raif S. Geha ; MD^f ; H. Bobby Gaspar ; MD^g ; ^k ; Sung-Yun Pai ; MD^c ; ^d ; ^{sung-yun.pai@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Primary immunodeficiency ; dedicator of cytokinesis 8 deficiency ; hematopoietic stem cell transplantation ; conditioning ; mixed chimerism

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Ali Sobh ; MD^a ; ^b ; Elena Crestani ; MD^a ; ^b ; Brittney Cangemi ; BA^a ; ^b ; Jennifer Kane ; BA^a ; ^b ; Janet Chou ; MD^a ; ^b ; Sung-Yun Pai ; MD^c ; ^d ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^b ; Waleed Al-Herz ; MD^e ; ^f ; Raif S. Geha ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; Michel J. Massaad ; PhD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; ^{michel.massaad@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Susanne Aydin ; MD¹ ; Alexandra F. Freeman ; MD² ; Helen Su ; MD² ; Dennis Hickstein ; MD³ ; Sung-Yun Pai ; MD⁴ ; Raif Geha ; MD⁵ ; Talal Chatila ; MD⁵ ; Rand K. Arnaout ; MD⁶ ; Hamoud Al-Mousa ; MD⁷ ; Hasan Al-Dhekri⁸ ; Ellen D. Renner ; MD¹ ; Bernd H. Belohradsky ; MD¹ ; Gundula Notheis ; MD¹ ; Roland Aydin ; MD⁹ ; Bobby H. Gaspar ; MD¹⁰ ; Waleed Al-Herz ; MD¹¹ ; Andrew Gennery ; MD¹² ; Mary Slatter ; MD¹³ ; Ayse Metin ; MD¹⁴ ; Pamir Isik ; MD¹⁵ ; Fatih Azik ; MD¹⁵ ; Aydan Ikinciogullari ; MD¹⁶ ; Sule Haskologlu ; MD¹⁶ ; Figen Dogu ; MD¹⁶ ; Ashish Kumar ; MD ; PhD¹⁷ ; Marianne Ifversen ; MD ; PhD¹⁸ ; Friedhelm Schuster ; MD¹⁹ ; Wilhelm Woessmann ; MD²⁰ ; Robbert Bredius ; MD ; PhD²¹ ; Vincent Barlogis ; MD²² ; Leena Kainulainen ; MD²³ ; Capucine Picard ; MD²⁴ ; Benedicte Neven ; MD ; PhD²⁵ ; Evan Shereck ; MD²⁶ ; Ansgar Schulz ; MD²⁷ ; Gregor Dueckers ; MD²⁸ ; Joris Van Montfrans ; MD ; PhD²⁹ ; Susanne Matthes-Martin ; MD³⁰ ; Sevgi Keles³¹ ; Hans Ochs ; MD³² ; Michael H. Albert ; MD³³

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Tineke Cantaert¹ ; ¹⁰ ; Jean-Nicolas Schickel¹ ; ¹⁰ ; Jason M. Bannock¹ ; Yen-Shing Ng¹ ; Christopher Massad¹ ; Tyler Oe¹ ; Renee Wu¹ ; Aubert Lavoie² ; Jolan E. Walter³ ; ⁴ ; Luigi D. Notarangelo⁴ ; Waleed Al-Herz⁵ ; Sara Sebnem Kilic⁶ ; Hans D. Ochs⁷ ; Shigeaki Nonoyama⁸ ; Anne Durandy⁹ ; Eric Meffre¹ ; ^{eric.meffre@yale.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：activation-induced cytidine deaminase ; B cell development ; B cell tolerance ; AID-deficient patients

刊名：Immunity

出版年：2015

作者：Janet Chou ; MD^a ; ^&lowast ; ; Michel J. Massaad ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Brittney Cangemi ; BA^a ; Wayne Bainter ; BA^a ; Craig Platt ; MD ; PhD^a ; Yousef R. Badran ; MD^a ; Bram P. Raphael ; MD^b ; Daniel S. Kamin ; MD^b ; Jeffrey D. Goldsmith ; MD^c ; Sung-Yun Pai ; MD^d ; ^e ; Waleed Al-Herz ; MD^f ; Raif S. Geha ; MD^a ; ^{Raif.Geha@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

作者：Erin Janssen ; Erdyni Tsitsikov ; Waleed Al-Herz ; Gerard Lefranc ; Andre Megarbane ; Majed Dasouki ; Francisco A. Bonilla ; Talal Chatila ; Lynda Schneider ; Raif S. Geha

关键词：DOCK8 ; dedicator of cytokinesis-8 ; AD ; atopic dermatitis ; TEMRA ; exhausted effector memory cells ; MZ ; marginal zone.

刊名：Clinical Immunology

出版年：February, 2014

作者：Yu Nee Lee ; PhD^a ; Francesco Frugoni ; PhD^a ; Kerry Dobbs ; BS^a ; Jolan E. Walter ; MD ; PhD^a ; ^b ; Silvia Giliani ; PhD^c ; Andrew R. Gennery ; MD^d ; Waleed Al-Herz ; MD^e ; Elie Haddad ; MD ; PhD^f ; Francoise LeDeist ; MD ; PhD^f ; Jack H. Bleesing ; MD ; PhD^g ; Lauren A. Henderson ; MD^a ; Sung-Yun Pai ; MD^h ; Robert P. Nelson ; MDⁱ ; Dalia H. El-Ghoneimy ; MD^j ; Reem A. El-Feky ; MD^j ; Shereen M. Reda ; MD ; PhD^j ; Elham Hossny ; MD ; PhD^j ; Pere Soler-Palacin ; MD^k ; Ramsay L. Fuleihan ; MD^l ; Niraj C. Patel ; MD^m ; Michel J. Massaad ; PhD^a ; Raif S. Geha ; MD^a ; Jennifer M. Puck ; MDⁿ ; Paolo Palma ; MD^o ; Caterina Cancrini ; MD^o ; Karin Chen ; MD^p ; Mauno Vihinen ; PhD^q ; Frederick W. Alt ; PhD^r ; ^{alt@enders.tch.harvard.edu" class="auth_mail} ; Luigi D. Notarangelo ; MD^a ; ^{luigi.notarangelo@childrens.harvard.edu" class="auth_mail}

关键词：Recombination-activating gene 1 ; V(D)J recombination ; severe combined immune deficiency ; Omenn syndrome ; autoimmunity ; genotype-phenotype correlation ; immune repertoire

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：April, 2014

作者：Beatriz E. Marciano ; MD^a ; Chiung-Yu Huang ; PhD^b ; Gyan Joshi ; PhD^b ; Nima Rezaei ; MD^c ; Beatriz Costa Carvalho ; MD^d ; Zoe Allwood ; MD^e ; Aydan Ikinciogullari ; MD^f ; Shereen M. Reda ; MD^g ; Andrew Gennery ; MD^h ; Vojtech Thon ; MDⁱ ; Francisco Espinosa-Rosales ; MD^j ; Waleed Al-Herz ; MD^k ; Oscar Porras ; MD^l ; Anna Shcherbina ; MD^m ; Anna Szaflarska ; MDⁿ ; 艦ebnem Kiliç ; MD^o ; Jose L. Franco ; MD ; PhD^p ; Andrea C. Gó ; mez Raccio ; MD^q ; Persio Roxo Jr. ; MD^r ; Isabel Esteves ; MD^s ; Nermeen Galal ; MD^t ; Anete Sevciovic Grumach ; MD ; PhD^u ; Salem Al-Tamemi ; MD^v ; Alisan Yildiran ; MD^w ; Julio C. Orellana ; MD^x ; Masafumi Yamada ; MD^y ; Tomohiro Morio ; MD^z ; Diana Liberatore ; MD^aa ; Yoshitoshi Ohtsuka ; MD^bb ; Yu-Lung Lau ; MD^cc ; Ryuta Nishikomori ; MD^dd ; Carlos Torres-Lozano ; MD^ee ; Juliana T.L. Mazzucchelli ; MD^d ; Maria M.S. Vilela ; MD^d ; Fabiola S. Tavares ; MD^d ; Luciana Cunha ; MD^ff ; Jorge A. Pinto ; MD^ff ; Sara E. Espinosa-Padilla ; MD^j ; Leticia Hernandez-Nieto ; MD^j ; Reem A. Elfeky ; MD^g ; Tadashi Ariga ; MD^y ; Heike Toshio ; MD^dd ; Figen Dogu ; MD^f ; Funda Cipe ; MD^f ; Renata Formankova ; MD^gg ; M. Enriqueta Nuñ ; ez-Nuñ ; ez ; MD^ee ; Liliana Bezrodnik ; MD^q ; Jose Gonç ; alo Marques ; MD^s ; Marí ; a I. Pereira ; PhD^x ; Viviana Listello ; MD^x ; Mary A. Slatter ; MD^h ; Zohreh Nademi ; MD^h ; Danuta Kowalczyk ; MDⁿ ; Thomas A. Fleisher ; MD^hh ; Graham Davies ; MD^e ; Bé ; né ; dicte Neven ; MDⁱⁱ ; Sergio D. Rosenzweig ; MD ; PhD^jj ; ^{srosenzweig@cc.nih.gov" class="auth_mail}

关键词：Primary immunodeficiency ; severe combined immunodeficiency ; vaccine ; BCG ; mycobacteria ; newborn screening ; hematopoietic stem cell transplant ; immune reconstitution syndrome

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：April, 2014

作者：Sevgi Keles ; MD^a ; ^b ; ^&lowast ; ; ^{sevgi.keles@childrens.harvard.edu" class="auth_mail} ; Haifa H. Jabara ; BSc^b ; ^&lowast ; ; Ismail Reisli ; MD^a ; Douglas R. McDonald ; MD ; PhD^b ; Isil Barlan ; MD^c ; Rima Hanna-Wakim ; MD^d ; Ghassan Dbaibo ; MD^d ; Gerard Lefranc ; PhD^e ; Waleed Al-Herz ; MD^f ; Raif S. Geha ; MD^b ; ^&Dagger ; ; Talal A. Chatila ; MD ; MSc^b ; ^&Dagger ; ; ^{talal.chatila@childrens.harvard.edu" class="auth_mail}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：June 2014