用户名: 密码: 验证码:
常用资源电子图书期刊论文学位会议外文资源特色专题内部出版物 
Wiley电子期刊(6)ProQuest学位论文(2)Elsevier电子期刊(82)
SpringerLink电子期刊(33)NATURE电子期刊(6)ACS电子期刊(6)
在“Wiley电子期刊”中,命中:6条,耗时:小于0.01 秒

在所有数据库中总计命中:135

4.ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients
作者:Bobby G. Ng ; Sergey A. Shiryaev ; Daisy Rymen ; Erik A. Eklund ; Kimiyo Raymond ; Martin Kircher ; Jose E. Abdenur ; Fusun Alehan ; Alina T. Midro ; Michael J. Bamshad ; Rita Barone ; Gerard T. Berry ; Jane E. Brumbaugh ; Kati J. Buckingham ; Katie Clarkson ; F. Sessions Cole ; Shawn O' ; Connor ; Gregory M. Cooper ; Rudy Van Coster ; Laurie A. Demmer ; Luisa Diogo ; Alexander J. Fay ; Can Ficicioglu ; Agata Fiumara ; William A. Gahl ; Rebecca Ganetzky ; Himanshu Goel ; Lyndsay A. Harshman ; Miao He ; Jaak Jaeken ; Philip M. James ; Daniel Katz ; Liesbeth Keldermans ; Maria Kibaek ; Andrew J. Kornberg ; Katherine Lachlan ; Christina Lam ; Joy Yaplito-Lee ; Deborah A. Nickerson ; Heidi L. Peters ; Valerie Race ; Luc Ré ; gal ; Jeffrey S. Rush ; S. Lane Rutledge ; Jay Shendure ; Erika Souche ; Susan E. Sparks ; Pamela Trapane ; Amarilis Sanchez-Valle ; Eric Vilain ; Arve Vø ; llo ; Charles J. Waechter ; Raymond Y. Wang ; Lynne A. Wolfe ; Derek A. Wong ; Tim Wood ; Amy C. Yang ; University of Washington Center for Mendelian Genomics ; Gert Matthijs and Hudson H. Freeze
刊名:Human Mutation
出版年:2016
5.Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations
作者:Patricia Fergelot ; Martine Van Belzen ; Julien Van Gils ; Alexandra Afenjar ; Christine M. Armour ; Benoit Arveiler ; Lex Beets ; Lydie Burglen ; Tiffany Busa ; Marie Collet ; Julie Deforges ; Bert B. A. de Vries ; Elena Dominguez Garrido ; Nathalie Dorison ; Juliette Dupont ; Christine Francannet ; Sixto Garciá ; -Minaúr ; Elisabeth Gabau Vila ; Samuel Gebre-Medhin ; Blanca Gener Querol ; David Geneviè ; ve ; Marion Gé ; rard ; Cristina Giovanna Gervasini ; Alice Goldenberg ; Dragana Josifova ; Katherine Lachlan ; Saskia Maas ; Bruno Maranda ; Jukka S. Moilanen ; Ann Nordgren ; Philippe Parent ; Julia Rankin ; Willie Reardon ; Marlè ; ne Rio ; Joë ; lle Roume ; Adam Shaw ; Robert Smigiel ; Amaia Sojo ; Benjamin Solomon ; Agnieszka Stembalska ; Constance Stumpel ; Francisco Suarez ; Paulien Terhal ; Simon Thomas ; Renaud Touraine ; Alain Verloes ; Catherine Vincent-Delorme ; Josephine Wincent ; Dorien J. M. Peters ; Oliver Bartsch ; Lidia Larizza ; Didier Lacombe and Raoul C. Hennekam
刊名:American Journal of Medical Genetics Part A
出版年:2016
1
按检索点细分(6)
作者(6)
按出版年细分(6)
2017年(1)
2016年(5)

© 2004-2018 中国地质图书馆版权所有 京ICP备05064691号 京公网安备11010802017129号

地址:北京市海淀区学院路29号 邮编:100083

电话:办公室:(+86 10)66554848;文献借阅、咨询服务、科技查新:66554700