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3.Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by <em>EP300em> mutations
作者：Patricia Fergelot ; Martine Van Belzen ; Julien Van Gils ; Alexandra Afenjar ; Christine M. Armour ; Benoit Arveiler ; Lex Beets ; Lydie Burglen ; Tiffany Busa ; Marie Collet ; Julie Deforges ; Bert B. A. de Vries ; Elena Dominguez Garrido ; Nathalie Dorison ; Juliette Dupont ; Christine Francannet ; Sixto Garci&aacute ; -Mina&uacuter ; Elisabeth Gabau Vila ; Samuel Gebre-Medhin ; Blanca Gener Querol ; David Genevi&egrave ; ve ; Marion G&eacute ; rard ; Cristina Giovanna Gervasini ; Alice Goldenberg ; Dragana Josifova ; Katherine Lachlan ; Saskia Maas ; Bruno Maranda ; Jukka S. Moilanen ; Ann Nordgren ; Philippe Parent ; Julia Rankin ; Willie Reardon ; Marl&egrave ; ne Rio ; Jo&euml ; lle Roume ; Adam Shaw ; Robert Smigiel ; Amaia Sojo ; Benjamin Solomon ; Agnieszka Stembalska ; Constance Stumpel ; Francisco Suarez ; Paulien Terhal ; Simon Thomas ; Renaud Touraine ; Alain Verloes ; Catherine Vincent-Delorme ; Josephine Wincent ; Dorien J. M. Peters ; Oliver Bartsch ; Lidia Larizza ; Didier Lacombe and Raoul C. Hennekam
刊名：American Journal of Medical Genetics Part A
出版年：2016
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