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2.Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by m>EP300m> mutations
作者：Patricia Fergelot ; Martine Van Belzen ; Julien Van Gils ; Alexandra Afenjar ; Christine M. Armour ; Benoit Arveiler ; Lex Beets ; Lydie Burglen ; Tiffany Busa ; Marie Collet ; Julie Deforges ; Bert B. A. de Vries ; Elena Dominguez Garrido ; Nathalie Dorison ; Juliette Dupont ; Christine Francannet ; Sixto Garciá ; -Minaúr ; Elisabeth Gabau Vila ; Samuel Gebre-Medhin ; Blanca Gener Querol ; David Geneviè ; ve ; Marion Gé ; rard ; Cristina Giovanna Gervasini ; Alice Goldenberg ; Dragana Josifova ; Katherine Lachlan ; Saskia Maas ; Bruno Maranda ; Jukka S. Moilanen ; Ann Nordgren ; Philippe Parent ; Julia Rankin ; Willie Reardon ; Marlè ; ne Rio ; Jo&euml ; lle Roume ; Adam Shaw ; Robert Smigiel ; Amaia Sojo ; Benjamin Solomon ; Agnieszka Stembalska ; Constance Stumpel ; Francisco Suarez ; Paulien Terhal ; Simon Thomas ; Renaud Touraine ; Alain Verloes ; Catherine Vincent-Delorme ; Josephine Wincent ; Dorien J. M. Peters ; Oliver Bartsch ; Lidia Larizza ; Didier Lacombe and Raoul C. Hennekam
刊名：American Journal of Medical Genetics Part A
出版年：2016
4.Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2
作者：Nina Bö ; gershausen ; Vincent Gatinois ; Vera Riehmer ; H&#252 ; lya Kayserili ; Jutta Becker ; Michaela Thoenes ; Pelin Ö ; zlem Simsek-Kiper ; Mouna Barat-Houari ; Nursel H. Elcioglu ; Dagmar Wieczorek ; Sigrid Tinschert ; Guillaume Sarrabay ; Tim M. Strom ; Auré ; lie Fabre ; Gareth Baynam ; Elodie Sanchez ; Gudrun N&#252 ; rnberg ; Umut Altunoglu ; Yline Capri ; Bertrand Isidor ; Didier Lacombe ; Carole Corsini ; Valé ; rie Cormier-Daire ; Damien Sanlaville ; Fabienne Giuliano ; Kim-Hanh Le Quan Sang ; Honorine Kayirangwa ; Peter N&#252 ; rnberg ; Thomas Meitinger ; Koray Boduroglu ; Barbara Zoll ; Stanislas Lyonnet ; Andreas Tzschach ; Alain Verloes ; Nataliya Di Donato ; Isabelle Touitou ; Christian Netzer ; Yun Li ; David Geneviè ; ve ; Gö ; khan Yigit and Bernd Wollnik
刊名：Human Mutation
出版年：2016
5.Fine-scale mapping of 8q24 locus identifies multiple independent risk variants for breast cancer
作者：Jiajun Shi ; Yanfeng Zhang ; Wei Zheng ; Kyriaki Michailidou ; Maya Ghoussaini ; Manjeet K. Bolla ; Qin Wang ; Joe Dennis ; Michael Lush ; Roger L. Milne ; Xiao-Ou Shu ; Jonathan Beesley ; Siddhartha Kar ; Irene L. Andrulis ; Hoda Anton-Culver ; Volker Arndt ; Matthias W. Beckmann ; Zhiguo Zhao ; Xingyi Guo ; Javier Benitez ; Alicia Beeghly-Fadiel ; William Blot ; Natalia V. Bogdanova ; Stig E. Bojesen ; Hiltrud Brauch ; Hermann Brenner ; Louise Brinton ; Annegien Broeks ; Thomas Br&#252 ; ning ; Barbara Burwinkel ; Hui Cai ; Sander Canisius ; Jenny Chang-Claude ; Ji-Yeob Choi ; Fergus J. Couch ; Angela Cox ; Simon S. Cross ; Kamila Czene ; Hatef Darabi ; Peter Devilee ; Arnaud Droit ; Thilo Dork ; Peter A. Fasching ; Olivia Fletcher ; Henrik Flyger ; Florentia Fostira ; Valerie Gaborieau ; Montserrat Garcí ; a-Closas ; Graham G. Giles ; Mervi Grip ; Pascal Guenel ; Christopher A. Haiman ; Ute Hamann ; Mikael Hartman ; Hui Miao ; Antoinette Hollestelle ; John L. Hopper ; Chia-Ni Hsiung ; kConFab Investigators ; Hidemi Ito ; Anna Jakubowska ; Nichola Johnson ; Diana Torres ; Maria Kabisch ; Daehee Kang ; Sofia Khan ; Julia A. Knight ; Veli-Matti Kosma ; Diether Lambrechts ; Jingmei Li ; Annika Lindblom ; Artitaya Lophatananon ; Jan Lubinski ; Arto Mannermaa ; Siranoush Manoukian ; Loic Le Marchand ; Sara Margolin ; Frederik Marme ; Keitaro Matsuo ; Catriona McLean ; Alfons Meindl ; Kenneth Muir ; Susan L. Neuhausen ; Heli Nevanlinna ; Silje Nord ; Anne-Lise Bø ; rresen-Dale ; Janet E. Olson ; Nick Orr ; Ans M.W. van den Ouweland ; Paolo Peterlongo ; Thomas Choudary Putti ; Anja Rudolph ; Suleeporn Sangrajrang ; Elinor J. Sawyer ; Marjanka K. Schmidt ; Rita K. Schmutzler ; Chen-Yang Shen ; Ming-Feng Hou ; Matha J. Shrubsole ; Melissa C. Southey ; Anthony Swerdlow ; Soo Hwang Teo ; Bernard Thienpont ; Amanda E. Toland ; Robert A.E.M. Tollenaar ; Ian Tomlinson ; Therese Truong ; Chiu-chen Tseng ; Wanqing Wen ; Robert Winqvist ; Anna H. Wu ; Cheng Har Yip ; Pilar M. Zamora ; Ying Zheng ; Giuseppe Floris ; Ching-Yu Cheng ; Maartje J. Hooning ; John W.M. Martens ; Caroline Seynaeve ; Vessela N. Kristensen ; Per Hall ; Paul D.P. Pharoah ; Jacques Simard ; Georgia Chenevix-Trench ; Alison M. Dunning ; Antonis C. Antoniou ; Douglas F. Easton ; Qiuyin Cai and Jirong Long
刊名：International Journal of Cancer
出版年：2016
7.The Barrett-associated variants at GDF7 and TBX5 also increase esophageal adenocarcinoma risk
作者：Jessica Becker ; Andrea May ; Christian Gerges ; Mario Anders ; Claudia Schmidt ; Lothar Veits ; Tania Noder ; Rupert Mayershofer ; Nicole Kreuser ; Hendrik Manner ; Marino Venerito ; Jan-Hinnerk Hofer ; Orestis Lyros ; Constantin J. Ahlbrand ; Michael Arras ; Sebastian Hofer ; Sophie K. M. Heinrichs ; Katharina Weise ; Timo Hess ; Anne C. Bö ; hmer ; Nils Kosiol ; Ralf Kiesslich ; Jakob R. Izbicki ; Arnulf H. Hö ; lscher ; Elfriede Bollschweiler ; Peter Malfertheiner ; Hauke Lang ; Markus Moehler ; Dietmar Lorenz ; Katja Ott ; Thomas Schmidt ; Markus M. Nö ; then ; Andreas Hackelsberger ; Brigitte Schumacher ; Oliver Pech ; Yogesh Vashist ; Michael Vieth ; Josef Weism&#252 ; ller ; Michael Knapp ; Horst Neuhaus ; Thomas Rö ; sch ; Christian Ell ; Ines Gockel and Johannes Schumacher
刊名：Cancer Medicine
出版年：2016
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