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1.The orthopedic characterization of Goltz syndrome

作者：Amanda Smith and Thomas R. Hunt III

关键词：focal dermal hypoplasia ; Goltz syndrome ; syndactyly ; ectrodactyly ; brachydactyly

刊名：American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

出版年：2016

2.EP10.22: Look at the fetal hands: case of brachydactyly

作者：L. Kaur ; D. Singh ; M. Kaur

刊名：Ultrasound in Obstetrics & Gynecology

出版年：2016

3.Syndrome disintegration: Exome sequencing reveals that Fitzsimmons syndrome is a co-occurrence of multiple events

作者：Christine M. Armour ; Amanda Smith ; Taila Hartley ; Jodi Warman Chardon ; Sarah Sawyer ; Jeremy Schwartzentruber ; Raoul Hennekam ; Jacek Majewski ; Dennis E. Bulman ; FORGE Canada Consortium ; Mohnish Suri and Kym M. Boycott

刊名：American Journal of Medical Genetics Part A

出版年：2016

4.Femoral facial syndrome associated with a de novo complex chromosome 2q37 rearrangement

作者：Malte Spielmann ; Sylvie Marx ; Gotthold Barbi ; Ricarda Flö ; ttmann ; Hildegard Kehrer-Sawatzki ; Rainer Kö ; nig ; Denise Horn ; Stefan Mundlos ; Sean Nader and Guntram Borck

关键词：femoral facial syndrome (FFS) ; femoral hypoplasia unusual face syndrome (FHUFS) ; de novo complex genomic rearrangement ; array-CGH ; HACNS1 ; limb enhancer element 921

刊名：American Journal of Medical Genetics Part A

出版年：2016

5.Further evidence of POP1 mutations as the cause of anauxetic dysplasia

作者：Siham Chafai Elalaoui ; Fatima Zahra Laarabi ; Maria Mansouri ; Nidal Alaoui Mrani ; Gen Nishimura and Abdelaziz Sefiani

刊名：American Journal of Medical Genetics Part A

出版年：2016

6.Transcriptome analysis of genes and gene networks involved in aggressive behavior in mouse and zebrafish

作者：Karim Malki ; Ebba Du Rietz ; Wim E. Crusio ; Oliver Pain ; Jose Paya-Cano ; Rezhaw L. Karadaghi ; Frans Sluyter ; Sietse F. de Boer ; Kenneth Sandnabba ; Leonard C. Schalkwyk ; Philip Asherson and Maria Grazia Tosto

刊名：American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics

出版年：2016

7.Nine year old boy with chromosome 1q23.3-q25.1 deletion

作者：Felicia Lam and Colleen Morris

刊名：American Journal of Medical Genetics Part A

出版年：2016

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