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6.Mutations in C8orf37, Encoding a Ciliary Protein, are Associated with Autosomal-Recessive Retinal Dystrophies with Early Macular Involvement
7.Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者:Isabelle Audo1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 39 ; Kinga Bujakowska1 ; 2 ; 3 ; 39 ; Elise Orhan1 ; 2 ; 3 ; Charlotte  ; M. Poloschek6 ; Sabine Defoort-Dhellemmes7 ; Isabelle Drumare7 ; Susanne Kohl8 ; Tien  ; D. Luu9 ; Odile Lecompte9 ; Eberhart Zrenner10 ; Marie-Elise Lancelot1 ; 2 ; 3 ; Aline Antonio1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Aurore Germain1 ; 2 ; 3 ; Christelle Michiels1 ; 2 ; 3 ; Claire Audier1 ; 2 ; 3 ; ; lanie Letexier11 ; Jean-Paul Saraiva11 ; Bart  ; P. Leroy12 ; 13 ; Francis  ; L. Munier14 ; Saddek Mohand-Saï ; d1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Birgit Lorenz15 ; Christoph Friedburg15 ; Markus Preising15 ; Ulrich Kellner16 ; Agnes  ; B. Renner17 ; Veselina Moskova-Doumanova1 ; 2 ; 3 ; Wolfgang Berger18 ; 19 ; 20 ; Bernd Wissinger8 ; Christian  ; P. Hamel21 ; Daniel  ; F. Schorderet22 ; Elfride De  ; Baere12 ; Dror Sharon23 ; Eyal Banin23 ; Samuel  ; G. Jacobson24 ; Dominique Bonneau25 ; Xavier Zanlonghi26 ; Guylene Le  ; Meur27 ; Ingele Casteels28 ; Robert Koenekoop29 ; Vernon  ; W. Long30 ; Francoise Meire31 ; Katrina Prescott32 ; Thomy de  ; Ravel33 ; Ian Simmons30 ; Hoan Nguyen9 ; ; ; ne Dollfus34 ; 35 ; Olivier Poch9 ; Thierry Lé ; veillard1 ; 2 ; 3 ; Kim Nguyen-Ba-Charvet1 ; 2 ; 3 ; José ; -Alain Sahel1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 36 ; 37 ; Shomi  ; S. Bhattacharya1 ; 2 ; 3 ; 5 ; 38 ; Christina Zeitz1 ; 2 ; 3 ; christina.zeitz@inserm.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
8.Personal Omics Profiling Reveals Dynamic Molecular and Medical Phenotypes
作者:Rui Chen1 ; 11 ; George  ; I. Mias1 ; 11 ; Jennifer Li-Pook-Than1 ; 11 ; Lihua Jiang1 ; 11 ; Hugo  ; Y.K. Lam1 ; 12 ; Rong Chen2 ; 12 ; Elana Miriami1 ; Konrad  ; J. Karczewski1 ; Manoj Hariharan1 ; Frederick  ; E. Dewey3 ; Yong Cheng1 ; Michael  ; J. Clark1 ; Hogune Im1 ; Lukas Habegger6 ; 7 ; Suganthi Balasubramanian6 ; 7 ; Maeve O'Huallachain1 ; Joel  ; T. Dudley2 ; Sara Hillenmeyer1 ; Rajini Haraksingh1 ; Donald Sharon1 ; Ghia Euskirchen1 ; Phil Lacroute1 ; Keith Bettinger1 ; Alan  ; P. Boyle1 ; Maya Kasowski1 ; Fabian Grubert1 ; Scott Seki2 ; Marco Garcia2 ; Michelle Whirl-Carrillo1 ; Mercedes Gallardo9 ; 10 ; Maria  ; A. Blasco9 ; Peter  ; L. Greenberg4 ; Phyllis Snyder1 ; Teri  ; E. Klein1 ; Russ  ; B. Altman1 ; 5 ; Atul J. Butte2 ; Euan  ; A. Ashley3 ; Mark Gerstein6 ; 7 ; 8 ; Kari  ; C. Nadeau2 ; Hua Tang1 ; Michael Snyder1 ; mpsnyder@stanford.edu
刊名:Cell
出版年:2012
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