作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：S&eacute ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fr&eacute ; d&eacute ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; X&eacute ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denomm&eacute ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; S&eacute ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Val&eacute ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto G&oacute ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogn&eacute ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：John R. Wingard¹ ; ^{wingajr@ufl.edu} ; William A. Wood² ; Michael Martens³ ; Jennifer Le-Rademacher⁴ ; Brent Logan³ ; Jennifer M. Knight³ ; Paul B. Jacobsen⁵ ; Heather Jim⁵ ; Navneet S. Majhail⁶ ; Karen Syrjala⁷ ; J. Douglas Rizzo³ ; Stephanie J. Lee⁷

关键词：Hematopoietic ; Transplantation ; Allogeneic ; Exercise

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2017

作者：Frances Humber^a ; ^b ; ^{fran@blueventures.org} ; Emmanuel Trabonjy Andriamahaino^a ; ^{emmanuel@blueventures.org} ; Thomas Beriziny^a ; Radonirina Botosoamananto^a ; ^{rlebely@gmail.com} ; Brendan John Godley^b ; ^{B.J.Godley@exeter.ac.uk} ; Charlotte Gough^a ; ^{charlie@blueventures.org} ; Stephanie Pedron^a ; ¹ ; ^{stf_pedron@hotmail.com} ; Volanirina Ramahery^a ; ^{vramahery@gmail.com} ; Annette Cameron Broderick^b ; ^{A.C.Broderick@exeter.ac.uk}

关键词：Elasmobranch ; Participatory monitoring ; Scalloped hammerhead ; Small-scale fisheries

刊名：Fisheries Research

出版年：2017

作者：Priscilla A. Mathewson ; MA(cantab) ; FRCOphth¹ ; Geraint P. Williams ; PhD ; FRCOphth¹ ; Stephanie L. Watson ; PhD ; FRANZCO² ; James Hodson ; BSc(Hons)³ ; Anthony J. Bron ; FRCOphth ; FMedSci⁴ ; Saaeha Rauz ; PhD ; FRCOphth (MISS)¹ ; ^¶ ; ; ^{s.rauz@bham.ac.uk} ; The OSDISS Study GroupSajjad Ahmad ; Anthony Bron ; Matthew Burton ; John K. Dart ; Francisco Figueiredo ; Gerd Geerling ; Nicholas Hawksworth ; Deborah Jacobs ; Stephen Kaye ; S. Sai Kolli ; D. Frank Larkin ; Sanjay Mantry ; Philip I. Murray ; Christopher Liu ; Saaeha Rauz (Chair) ; Alex Shortt ; Paul J. Tomlins ; David Verity ; Stephanie L. Watson ; Geraint P. Williams ; Colin Willoughby

关键词：cornea ; conjunctiva ; Delphi process ; disease activity ; disease damage ; disease scoring ; disease staging ; ocular surface disease

刊名：The Ocular Surface

出版年：2017

作者：Michael P. Kennedy^a ; ¹ ; ^{ab9280@coventry.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pauline Lang^b ; ^c ; ^{pauline.lang@sepa.org.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Julissa Tapia Grimaldo^c ; ^{julstg@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sara Varandas Martins^c ; ² ; ^{sara.martins.14@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Alannah Bruce^c ; ^{alannah.bruce@googlemail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Isabel Moore^c ; ^{isabelmoore89@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Rebecca Taubert^c ; ^{taubertr@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chantal Macleod-Nolan^c ; ^{cmacleodnolan@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Stephanie McWaters^c ; ^{steph_mcwaters@hotmail.co.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John Briggs^c ; ^{john.briggs@glasgow.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Steven Lowe^c ; ^{Steven.Lowe@fauna-flora.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kochelani Saili^d ; ^{kochezwish@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Henry Sichingabula^d ; ^{sichingabula@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Helen Dallas^e ; ^{helen@frcsa.org.za" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sean Morrison^b ; ^c ; ^{sean.morrison@sepa.org.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Celeste Franceschini^f ; ^{celestefranceschini@yahoo.com.ar" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Frank Willems^g ; ^{fwls01@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Fl&aacute ; via Bottino^h ; ^{flaviabottino@yahoo.com.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kevin J. Murphy^c ; ^{mearnskevin@googlemail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Africa ; Aquatic plants ; Benthic macroinvertebrates ; Freshwater ecology ; Latitudinal distribution ; Niche analysis ; Rivers

刊名：Aquatic Botany

出版年：2017

作者：Chae-Seok Lim^a ; ¹ ; Hyopil Kim^a ; ¹ ; Nam-Kyung Yu^a ; ¹ ; Sukjae Joshua Kang^a ; ¹ ; TaeHyun Kim^a ; Hyoung-Gon Ko^a ; Jaehyun Lee^a ; Jung-eun Yang^a ; Hyun-Hee Ryu^b ; ^c ; Taesung Park^d ; Jungsoo Gim^d ; Hye Jin Nam^e ; Sung Hee Baek^e ; Stephanie Wegener^f ; Dietmar Schmitz^f ; Tobias M. Boeckers^g ; Min Goo Lee^h ; Eunjoon Kimⁱ ; Jae-Hyung Lee^j ; ^{jaehlee@khu.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yong-Seok Lee^c ; ^{yongseok7@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Bong-Kiun Kaang^a ; ^{kaang@snu.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Autism spectrum disorders ; Shank2 ; Gabra2 ; I/E ratio ; Spatial memory

刊名：Neuropharmacology

出版年：2017

作者：Louisa N. Ejim^a ; Stephanie Yerdelen^b ; Thomas McGlone^b ; Iyke Onyemelukwe^a ; Blair Johnston^b ; Alastair J. Florence^b ; ^{alastair.florence@strath.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Nuno M. Reis^a ; ^{n.m.reis@lboro.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Oscillatory flow ; Meso-scale reactor ; Smooth periodic constrictions ; Design of experiment ; Solid-liquid flow ; Plug flow

刊名：Chemical Engineering Journal

出版年：2017

作者：Stephanie J. Nakano ; MD¹ ; Juliana Sucharov² ; Robert van Dusen ; BS³ ; Mackenzie Cecil² ; Karin Nunley ; MS⁴ ; Sean Wickers⁵ ; Anis Karimpur-Fard ; PhD⁶ ; Brian L. Stauffer ; MD⁴ ; ⁷ ; Shelley D. Miyamoto ; MD¹ ; Carmen C. Sucharov ; PhD⁴ ; ^{kika.sucharov@ucdenver.edu}

关键词：Adenylyl cyclase ; phosphodiesterase ; single ventricle congenital heart disease ; dilated cardiomyopathy

刊名：Journal of Cardiac Failure

出版年：2017

作者：Hadis Honarvar^a ; Cristina Mü ; ller^b ; ^{cristina.mueller@psi.ch} ; Susan Cohrs^b ; Stephanie Haller^b ; Kristina Westerlund^c ; Amelie Eriksson Karlströ ; m^c ; Nicholas P. van der Meulen^b ; ^d ; ^e ; Roger Schibli^b ; ^d ; ^e ; Vladimir Tolmachev^a

关键词：Affibody molecule ; 44Sc ; DOTA ; ZHER2 ; 2891 ; HER2 ; PET imaging

刊名：Nuclear Medicine and Biology

出版年：2017