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5.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.A2B adenosine receptor antagonists: Design, synthesis and biological evaluation of novel xanthine derivatives
作者:Sujay Basua ; b ; c ; sujay.basu@advinus.com ; Dinesh A. Barawkara ; b ; c ; Vidya Ramdasa ; b ; c ; Yogesh Wamana ; b ; c ; Meena Patela ; b ; c ; Anil Panmanda ; b ; c ; Santosh Kumara ; b ; c ; Sachin Thorata ; b ; c ; Rajesh Bonagiria ; b ; c ; Dilip Jadhava ; b ; c ; Partha Mukhopadhyaya ; b ; c ; Vandna Prasada ; b ; c ; B. Srinivasa Reddya ; b ; c ; Arnab Goswamia ; b ; c ; Sandhya Chaturvedia ; b ; c ; Suraj Menona ; b ; c ; Azfar Quraishia ; b ; c ; Indraneel Ghosha ; b ; c ; Sushant Dusangea ; b ; c ; Shalini Paliwala ; b ; c ; Abhay Kulkarnia ; b ; c ; Vikas Karandea ; b ; c ; Rhishikesh Thakrea ; b ; c ; Gaurav Bedsea ; b ; c ; Sreekanth Rouduria ; b ; c ; Jayasagar Gundua ; b ; c ; Venkata P. Pallea ; b ; c ; Anita Chugha ; b ; c ; Kasim A. Mookhtiara ; b ; c ; kasim.mookhtiar@advinus.com
刊名:European Journal of Medicinal Chemistry
出版年:2017
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